Fondazione Telethon darà un nome alle malattie senza diagnosi

Unico in Italia, ad aprile, parte il programma “Malattie senza diagnosi”, grazie al contributo di tre centri clinici di riferimento per la genetica medica (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Ospedale San Gerardo di Monza, Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli) e di un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem), e dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing).

Si tratta di cercare – grazie all’uso di una complessa tecnica di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS), con una procedura per la lettura simultanea di più frammenti di DNA in parallelo – di rispondere alle esigenze di quelle persone che sono colpite da una malattia genetica, ma non hanno una diagnosi precisa e di conseguenza vivono nell’incertezza su come e quanto velocemente la malattia evolverà, non sanno come muoversi per affrontare la malattia e le sue conseguenze, e non sono in grado di prevedere il rischio di ricorrenza della malattia stessa all’interno della famiglia, e non possono neppure accedere a trattamenti farmacologici o sperimentali in corso di sviluppo.

Per rispondere a questo grave problema che colpisce centinaia di famiglie con malattie genetiche non diagnosticate (molto eterogenee e possono comprendere un’ampia serie di manifestazioni, tra le quali: malformazioni multiple, difetti congeniti del metabolismo, malattie neurologiche o neuromuscolari, malformazioni cerebrali complesse, gravi difetti della vista o dell’udito), la Fondazione Telethon ha ideato questo Programma, di durata triennale e che si propone di individuare le cause delle malattie in circa 350-400 famiglie, selezionate dai tre centri di riferimento.

Combinando il sequenziamento di nuova generazione con un’approfondita caratterizzazione clinica, i tre centri effettueranno anche il confronto dei risultati ottenuti dai pazienti italiani con altre persone affette nel mondo. Il progetto, finanziato da Fondazione Telethon con 1,9 milioni di euro, dopo attenta valutazione da parte di una commissione medico scientifica internazionale, è coordinato da Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (NA). Per massimizzare la probabilità di successo è prevista inoltre la collaborazione e la condivisione di dati con altri programmi internazionali simili, come per esempio l’Undiagnosed Diseases Network dei National Institutes of Health (USA) o il programma analogo del Baylor College of Medicine di Houston (USA).

Presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (NA), già dalla fine del 2011, questa tecnologia ha permesso di analizzare oltre 3500 campioni di pazienti europei affetti da varie malattie genetiche, tra le quali: forme di distrofie muscolari, miopatie congenite, malattie da accumulo lisosomiale e difetti ereditari della retina. Nel 40-65% dei casi, queste analisi hanno portato alla diagnosi della malattia.

Gli obiettivi ora sembrano prudenti, ma molto significativi: in generale ci si aspetta di identificare i geni causativi in almeno il 25-35% dei casi isolati (per i quali cioè non esistono altri casi simili nella storia familiare) e in almeno il 40% di quelli familiari, per un totale quindi di 100-120 sul totale di quelli analizzati.

E’ possibile ricevere informazioni al riguardo contattando il servizio Filo diretto con i pazienti della Fondazione Telethon.