Fibrosi cistica, la speranza in una nuova proteina

Il suo nome è una sigla complicata, ma è meglio tenerla a mente: potrebbe infatti rivelarsi importante nella lotta contro la fibrosi cistica. La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell’Istituto “Giannina Gaslini” e del Centro biotecnologie avanzate (Cba) di Genova, potrebbe infatti sostituirsi, se opportunamente stimolata, a quella che è alterata nelle persone affette da questa grave malattia genetica.
 
La scoperta, pubblicata sulle pagine di Science e finanziata anche da Telethon, potrebbe suggerire una valida alternativa terapeutica. La fibrosi cistica è dovuta a un’alterazione della proteina CFTR, un canale presente sulla membrana di molti tipi di cellule deputata a regolare il passaggio degli ioni cloruro, particelle con carica elettrica negativa essenziali per il funzionamento di diversi organi umani. In particolare, nei polmoni CFTR regola l’umidificazione delle vie aeree e diventa quindi determinante per difenderle dall’ingresso di microrganismi patogeni come i batteri. Nelle persone affette da fibrosi cistica, questo meccanismo protettivo viene a mancare, con conseguenze molto serie per i polmoni, spesso tali da costringere al trapianto. La malattia provoca inoltre un danno progressivo anche all’apparato digerente, al pancreas, al fegato e all’apparato riproduttivo.
 
Grazie al lavoro di Galietta e dei suoi collaboratori è venuto alla ribalta un “motore di riserva” che si potrebbe attivare e potenziare nel caso in cui quello principale non funzioni. Tmem16a, se opportunamente stimolata con un farmaco, si è infatti dimostrata in grado di regolare il trasporto degli ioni cloruro, proprio come fa CFTR negli individui normali. La prossima sfida sarà comprenderne meglio il funzionamento, per poter eventualmente avviare lo sviluppo di nuovi farmaci.