Fibrosi cistica: la ricerca corre per trovare una cura per tutti

Torna sabato 19 giugno, in streaming, l’appuntamento annuale con il Seminario di Primavera organizzato dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (Ffc). Quello di quest’anno, è il primo convegno scientifico divulgativo senza il professor Gianni Mastella (nell'immagine in apertura a sinistra con Berton), cofondatore e suo direttore scientifico, promotore di un cambiamento storico in Italia nella cura e nella diagnosi di questa grave malattia genetica. Dal primo caso diagnosticato nel 1957, all’istituzione a Verona di un centro modello a livello europeo dedicato a 360° alla malattia; dallo screening neonatale, alle strategie terapeutiche e assistenziali, che hanno permesso di portare all’attenzione della società una patologia che colpisce, ancora oggi, molte famiglie.

L’evento, giunto alla XIX edizione è patrocinato dall’Istituto Superiore di Sanità. Grazie alla ricerca si sta verificando un fatto unico e impensabile trent’anni fa quando venne individuato il gene all’origine della fibrosi cistica, che ci proietta in uno scenario di grande speranza: la scoperta di nuovi farmaci correttori e potenziatori della proteina mutata che modificano in maniera decisiva il decorso della malattia. Oggi, su questi farmaci il progresso scientifico è continuo e tale da aprire la possibilità per un numero sempre più ampio di malati di accedervi.

«Quello della Fondazione, vero e proprio acceleratore di competenze, è un sistema virtuoso in cui l’iniziativa privata cerca di trovare delle risposte su temi di rilevanza pubblica, offrendo una collaborazione di alto livello organizzativo e scientifico grazie all'impegno dei più illustri scienziati esperti in materia e di una vasta rete di giovani ricercatori, che ha scelto di rimanere in Italia a fare ricerca, coinvolta nella mission messa a punto dall’indimenticabile professor Mastella. Non dimentichiamocelo: un modo questo per aiutare anche a contenere i costi sociali della malattia, con la consapevolezza che la ricerca che promuoviamo e i suoi risultati potrebbero avere importanti ricadute anche su altre malattie genetiche», dichiara il presidente e cofondatore Ffc Matteo Marzotto, che porta i suoi saluti in apertura del Seminario assieme alla presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica -Lifc Gianna Puppo Fornaro e al presidente della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica – Sifc Marco Cipolli.

I temi della ricerca trattati durante il Seminario sono molto attuali rispetto all’obiettivo che da oltre vent’anni Ffc persegue: migliorare la durata e la qualità di vita dei pazienti e trovare una cura efficace per tutti i malati, ora in particolar modo per quelli che attualmente non possono trarre beneficio dalle nuove terapie. Per conoscere chi sono coloro che ne sono ancora privi, il dottor Cesare Braggion, responsabile dell’area Ricerca Clinica della Direzione Scientifica Ffc, approfondirà nel suo intervento il tema “Una cura per tutti: a che punto siamo?”. Un quesito al quale si può dare una risposta anche grazie ai dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (Rifc), strumento indispensabile per il progresso della qualità delle cure e per una maggiore conoscenza delle caratteristiche della popolazione italiana affetta da Fc. L’intervento, dal titolo “Chi sono e come stanno i malati di fibrosi cistica oggi in Italia?” sarà presentato dal dottor Marco Salvatore, Direttore della struttura interdipartimentale Malattie Rare Senza Diagnosi dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

La notizia per la quale vi è grande attesa in queste ultime settimane, è il possibile ampliamento del numero di malati italiani che potranno beneficiare della prescrivibilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale di un nuovo modulatore: Kaftrio (Trikafta in Usa), combinazione di due correttori (tezacaftor/elexacaftor) e un potenziatore (ivacaftor). Si attendono i risultati della negoziazione tra l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) e l’azienda che produce e commercializza il farmaco, recentemente approvato dall’EuropeanMedical Agency (Ema) per un’ampia quota di malati, in base alle mutazioni presenti nel loro corredo genetico. Il responso è particolarmente atteso da oltre il 51% dei malati Fc iscritti nel Registro e presenti nel nostro Paese, pari a 2826 persone, assieme alle loro famiglie.
Il XIX Seminario di Primavera è il momento nel quale la generosità di pazienti e famiglie di malati incontra la ricerca scientifica realizzata con il loro supporto. «Una società informata, generosa, solidale, è una società migliore», afferma Graziella Borgo, già vicedirettore scientifico Ffc che nel corso dell’incontro passerà ufficialmente il testimone al nuovo direttore scientifico Ffc, Giorgio Berton. E sarà lo stesso Berton a presentare, nell’ambito dell’appuntamento scientifico, il Programma Strategico per la Ricerca 2021-2023 di Ffc. «Ho l’onore di portare avanti quanto avviato dal Prof. Gianni Mastella», afferma Berton. «Sono più che mai convinto che Ffc deve proseguire il percorso iniziato più di vent’anni fa: finanziare, con bandi annuali, progetti provenienti da ricercatori italiani qualificati e basati su quella che viene definita ricerca stimolata da un’ipotesi. Le sfide in campo sono ancora numerose e la Fondazione è in prima linea per vincerle».

Come nella precedente edizione, al termine di ogni intervento è previsto uno spazio per rispondere alle domande del pubblico. Per seguire l’incontro e confrontarsi con i relatori attraverso l’invio di domande in tempo reale è richiesta l’iscrizione tramite il modulo.

In alternativa, ma senza possibilità di interagire, l'appuntamento sarà in diretta anche sul sito, nell’evento Facebook e sul canale YouTube della Fondazione.

In allegato il programma

In apertura da sinistra Gianni Mastella e Giorgio Berton – foto da ufficio stampa