Fibrosi cistica: due finanziamenti per giovani ricercatori

È una malattia genetica rara grave per la quale, ad oggi, non esiste una cura e i farmaci intervengono unicamente sulla sintomatologia. La fibrosi cistica colpisce seimila persone in Italia, dove bambino ogni 3000 nasce con questa patologia, da genitori inconsapevoli di essere portatori sani. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene Cftr mutato. La malattia, infatti, è dovuta alla presenza di due copie mutate del gene Cftr che normalmente determina la sintesi di una proteina, chiamata anch’essa Cftr, che regola il funzionamento delle secrezioni di molti organi. I più colpiti sono i polmoni e i bronchi, dove esse si accumulano portando a insufficienza respiratoria.

Cercare nuove terapie per la fibrosi cistica studiando l’infiammazione delle vie aeree o bersagli terapeutici alternativi al canale del cloro sono gli obiettivi dei due progetti riservati a giovani ricercatori o ricercatrici finanziati dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica Ffc Ricerca, ente del terzo settore nato per informare su questa patologia e promuovere progetti avanzati di ricerca che aumentino durata e qualità di vita delle persone che ne sono colpite. La Fondazione, in occasione della giornata mondiale che si celebrerà domenica 8 settembre, annuncia questi importanti finanziamenti per due giovani ricercatori. Si tratta di Michele Genovese del Telethon Institute for Genetics and Medicine di Pozzuoli, per un progetto che vuole chiarire il ruolo di due specifiche proteine di membrana e della via di segnalazione del calcio nel coordinare i meccanismi di difesa delle vie aeree del nostro organismo e Daniela Guidone del Telethon Institute for Genetics and Medicine di Pozzuoli per uno studio sui meccanismi dell’infiammazione cellulare in questa patologia.

«Esistono oggi farmaci che contrastano i sintomi della patologia compensando l’insufficiente o assente funzionamento della proteina CFTR ma, purtroppo, circa un malato di fibrosi cistica su tre in Italia non può utilizzare queste terapie» dichiara Carlo Castellani, pediatra e genetista, direttore scientifico della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica. «L’importanza dei progetti che abbiamo deciso di sostenere risiede proprio nel puntare a trovare nuove soluzioni che possano aiutare quei pazienti che oggi non hanno ancora una terapia e a fornire alternative terapeutiche a chi già l’ha».

L’annuncio del finanziamento di questi due progetti di giovani ricercatori precede di pochi giorni la Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica, promossa da Ffc Ricerca dal 23 al 29 settembre in diversi Comuni Italiani. Come parte di questa iniziativa, il 24 settembre a Roma la Ffc Ricerca approfondirà, oltre che le due borse di studio, anche altre 15 nuove ricerche che, come ogni anno, ha deciso di sostenere nel loro sviluppo.

Primo ente in Italia specificatamente dedicato alla ricerca sulla fibrosi cistica, si avvale di una rete di oltre 980 ricercatori e del lavoro di più di 160 tra delegazioni e gruppi di sostegno attivi in tutte le regioni italiane e 5.000 volontari. Presieduta da Matteo Marzotto, dal 2002 a oggi Ffc Ricerca ha investito più di 38 milioni di euro in 477 progetti di ricerca. I progetti, individuati a seguito di due bandi annuali, sono valutati e selezionati dal Comitato scientifico della Fondazione con il contributo di esperti internazionali.

Immagine presa dal sito web di Ffc Ricerca www.fibrosicisticaricerca.it