Ettore, morto per colpa di un decreto che tutti vogliono e nessuno firma

Ettore è morto a 35 giorni di vita. È morto perché è nato nella regione sbagliata d’Italia, il Veneto. Anzi, nella provincia sbagliata: fosse venuto al mondo a Padova o Verona, forse le cose sarebbero state diverse. La sua malattia, la Sma, in un’altra regione sarebbe stata immediatamente diagnosticata e curata: bastano poche gocce di sangue prelevata dal tallone del neonato per diagnosticarla. Ettore probabilmente non solo sarebbe ancora vivo, ma avrebbe già beneficiato di una terapia che – se assunta precocissimamente, prima della comparsa dei sintomi – gli avrebbe garantito uno sviluppo motorio analogo a quello dei bambini della sua età: pur avendo la Sma, avrebbe imparato a stare seduto e avrebbe camminato. 

Se c’è una malattia di cui l’uomo, recentemente, è riuscito a modificare il corso naturale, quella è la Sma. È uno dei successi più clamorosi della ricerca sanitaria recente: in passato comunicare una diagnosi di Sma1 era come comunicare una diagnosi di morte prima dei due anni, mentre oggi ci sono ben tre terapie efficaci, una genica e due farmacologiche. Nei progetti pilota realizzati in Lazio e Toscana in due anni sono stati intercettati e diagnosticati 18 bambini, che grazie al trattamento precoce ora stanno bene. In Puglia gli screening obbligatori per la Sma sono partiti nel dicembre del 2021 e a metà ottobre è stato identificato il sesto caso, in un bimbo di pochi giorni. L’incidenza è emersa essere di 1 nuovo caso su 6mila nuovi nati, più alta di quel che si pensava (1 su 10mila). 

Cos’è la SMA

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale: la Sma di tipo 1 è la forma più grave. 

Nella nostra storia di associazione, prima di avere le terapie eravamo “abituati” a perdere bambini e tornare a rivivere quel dramma in maniera così ingiusta è stato terribile

Anita Pallara, presidente Famiglie Sma

Ettore era nato lo scorso 3 ottobre all’ospedale di Santorso, in provincia di Vicenza, per essere poi trasferito a Padova: è morto il 6 novembre all’hospice pediatrico della città. La Sma 1 non gli è stata diagnosticata per tempo e non ha potuto quindi essere trattata tempestivamente, come invece è successo per esempio ad Antonio, nato nel settembre 2020 e trattato con la terapia genica.

Il papà di Ettore, nel suo dolore, chiede una cosa sola: «Che quello che è successo a mio figlio, non capiti a nessun altro bambino», racconta Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie Sma.

Dal dolore alla speranza con Famiglie Sma

Una tragedia annunciata

Per l’intera comunità di famiglie riunite nell’associazione, queste sono ore di dolore e di rabbia, dice la presidente: «Nella nostra storia di associazione, prima di avere le terapie eravamo “abituati” a perdere bambini e tornare a rivivere quel dramma in maniera così ingiusta è stato terribile». Ingiusto è l’aggettivo-chiave. Perché qui non stiamo parlando più dell’ineluttabilità di una malattia, ma di qualcosa che poteva essere curato e per cui poteva esserci un esito diverso. Per questo la rabbia, che «cresce di ora in ora», dice Pallara.

Rabbia dinanzi al «silenzio assordante» delle istituzioni, in questi giorni drammatici: «Nessuno ci ha chiamato, né dal Governo né dal ministero. La nostra denuncia non ha avuto non solo nessun tipo di risposta, ma neanche segnali di vicinanza. Mi hanno contattata dalla Regione Veneto e hanno espresso vicinanza e dispiacere: si sono resi disponibili a starci accanto, nella richiesta di avere finalmente la firma del decreto. Il problema è quello: alcune regioni si sono attivate e altre no, è vero, ma qui siamo nel campo della volontarietà. Quello che serve e che può risolvere le cose una volta per tutte è il decreto. Ci sentiamo affranti, addolorati, sconfitti, traditi dal nostro Stato, ma anche molto molto arrabbiati». 

Nessuno ci ha chiamato né dal Governo né dal ministero. La nostra denuncia non ha avuto nessun tipo di risposta, né segnali di vicinanza. Ci sentiamo affranti, addolorati, sconfitti, traditi dal nostro Stato, ma anche molto arrabbiati

Anita Pallara

«Nessuno può dire che non sapeva, questa situazione viene denunciata da anni, sui giornali, nei convegni, in incontri di persona con sottosegretari e tecnici del Ministero della Salute», ha denunciato Anita Pallara in seguito alla morte di Ettore.

«C’è anche una fila lunghissima di interrogazioni parlamentari alle quali il ministero ha più volte risposto che “è questione di tempo”, una cantilena di morte che va avanti da più di due anni, perché di fronte alla Sma perdere tempo significa perdere vita. Noi non possiamo più attendere una firma che non arriva per mancanza di volontà, e questioni che nulla hanno a che fare con la sacralità della vita e il diritto costituzionale alla salute dei cittadini. È ora che le istituzioni si prendano le loro responsabilità e agiscano. Ci hanno dimostrato che i decreti possono uscire in una manciata di giorni, ora vogliamo vedere la stessa cosa: pretendiamo che il decreto venga firmato immediatamente e immediatamente vada in Gazzetta, così da diventare legge dello Stato. Basta con le scuse, noi aspettiamo atti, atti di legge: il tempo delle chiacchiere è scaduto».

Il decreto è atteso dal 2020. Il ministero ha più volte risposto che “è questione di tempo”, una cantilena di morte che va avanti da più di due anni, perché di fronte alla Sma perdere tempo significa perdere vita.

Anita Pallara

Una richiesta avanzata più e più volte: «Avremo neonati di serie a e di serie b. Occorre accelerare la partenza dello screening neonatale a livello nazionale. Con ben 3 terapie disponibili e una rete clinica all’altezza, che sa prendere in carico i bambini dopo la diagnosi, non farlo è un’assurdità», aveva detto nell’ottobre 2021 Daniela Lauro, past president di Famiglie SMA, presentando gli esiti del progetto pilota realizzato in Lazio e Toscana, dove il progetto di screening è partito a settembre 2019.

«Ogni giorno di ritardo nell’implementazione della Legge 167 può letteralmente costare la vita o la salute un bambino, che potrebbe essere diagnosticato e curato e invece non lo è», aveva ripetuto a febbraio 2023, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, fondatrice e direttrice dell’Osservatorio malattie rare-Omar. E ancora a settembre 2023, commentando l’avvio dello screening neonatale esteso in Lombardia, ricordava che «mentre a livello centrale il ministero della salute continua, nonostante il parere favorevole depositato da mesi, a non aggiornare il panel dello screening, sulla SMA, la patologia con maggiore urgenza, la Lombardia va avanti da sola sulla strada della civiltà. È un dovere garantire lo stesso diritto a tutti i bambini, anche a quelli che nascono nelle regioni in piano di rientro».

Oggi Ciancaleone Bartoli afferma che «da parte del Parlamento c’è sempre stata attenzione, tutti i passi avanti sono stati fatti grazie al Parlamento. Chi non ha fatto ciò che doveva sono solo i governi, al plurale: perché è chiaro che più passa il tempo e più il ritardo è grave, ma il decreto poteva essere firmato già dal 2020, anche i governi precedenti hanno le loro responsabilità. Tante volte abbiamo segnalato l’urgenza del decreto e l’inaccettabilità di questo ritardo e siamo sempre stati rassicurati che era solo “questione dei tempo”. C’è uno scollamento tra la velocità della vita e la velocità delle istituzioni: non si può più non capire che il tempo è vita».

Quella firma attesa da tre anni  

La Sma sulla carta dovrebbe già essere oggetto di screening in tutta Italia: lo ha stabilito nel 2018 l’emendamento Volpi alla Legge 167/2016 (detta “Legge Taverna”), estendendo lo screening anche alle malattie neuromuscolari.  A febbraio 2020 l’emendamento Noja stabilì poi che il Ministero della Salute avrebbe dovuto completare entro giugno 2020 l’ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening. Il tavolo tecnico si è insediato a fine 2020 e a maggio 2021 ha concluso i suoi lavori.

I fondi ci sono, la firma non ancora. Sono 9 le regioni in cui ad oggi lo screening per la Sma viene proposto e la Puglia è la sola regione in cui è obbligatorio per tutti i neonati: alcune Asl, anche nelle regioni che non hanno lo screening, hanno avviato dei progetti pilota ma solo l’approvazione del decreto a livello nazionale può eliminare le disuguaglianze nell’accesso a questa opportunità che davvero può fare la differenza tra la vita e le morte di un bambino. Il “Quaderno SNE 2023” realizzato da OMaR, con il patrocinio di Fondazione Telethon, fa il punto sulla situazione e mappa cinque regioni senza progetti attivi né imminenti: Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna. La Sardegna, recentemente, ha deliberato per l’avvio dello screening, a cui sta lavorando. 

Malati rari: la disuguaglianza è la malattia in più

Il decreto di aggiornamento del panel nazionale delle malattie sottoposte a screening e inerente alla Legge 167 del 2016, è atteso da almeno tre anni. «Nessuno ha mai menzionato problemi, sinceramente a questo punto noi non riusciamo a capire se c’è un blocco da qualche parte. Forse in Conferenza Stato Regioni c’è qualche regione che si oppone per ragioni economiche? Il mio appello è che escano allo scoperto ed esplicitino i loro dubbi, in modo che sia possibile affrontare questi nodi e trovare insieme una soluzione: ma non possono tenere in ostaggio un intero Paese!», afferma Anita Pallara. «Lo stesso fra i clinici: sono consapevole che per le malattie metaboliche la tipologia di screening è diversa, forse alcuni non vedono di buon occhio l’inserimento della Sma – che prevede un test genetico – nello screening… Però non posso credere che si pensi di fare dei giochi di potere sulla salute dei bambini. Chiediamo che il decreto legge venga firmato e pubblicato in Gazzetta Ufficiale urgentemente, ma parlo veramente di urgenza. Se non accadrà, adesso siamo pronti a scendere in piazza».