Duchenne, lo sconforto dei pazienti: non lasciateci senza l’unico farmaco

Con una lettera alla Commissione Europea e all’agenzia europea del farmaco Ema, le associazioni Uildm Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Parent Project aps e la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo chiedono congiuntamente di rivedere la decisione relativa al farmaco “Translarna” (Ataluren) per la Distrofia Muscolare di Duchenne. Il Comitato per i medicinali per uso umano ha dato parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione condizionale per mancanza di efficacia del farmaco (qui la notizia in italiano sul sito Aifa). Alla luce di tutti i dati disponibili, si legge nel sito dell’Ema, il bilancio costi/benefici è negativo e non ci sono evidenze in suo favore che, a dieci anni dalla prima approvazione condizionata, ne giustifichino un’autorizzazione.

Tale decisione ha però gettato nello sconforto centinaia di pazienti con questa patologia e le loro famiglie in tutta Europa che non potranno più beneficiare di un farmaco che per anni è stato l’unica opzione di trattamento per i pazienti con mutazione nonsense. Le associazioni segnalano che «secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Translarna è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia come ampiamente documentato nel registro Stride». Secondo la nota congiutna delle associazioni, il registro Stride include dati raccolti negli ultimi 5 anni e offre un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di Translarna nel ritardare la perdita della capacità di camminare. I dati mostrano un ritardo di 3,5 anni rispetto alla popolazione inclusa nel registro di storia naturale del Cinrr.

Le associazioni si dicono consapevoli che gli endpoint primari dello studio non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, ma evidenziano come il trattamento con Traslarna consenta un miglioramento della qualità di vita poiché rallenta gli effetti della patologia. La conferma viene anche dalle famiglie dei pazienti coinvolti nella sperimentazione che notano evidenti miglioramenti e positive ripercussioni sulla qualità della vita in generale. Questo risultato è molto importante per tutti i pazienti che ad oggi sono stati inclusi nella sperimentazione e per le loro famiglie.

Parent Project aps nel mese di  dicembre ha promosso la campagna Buy Some Time, raccogliendo testimonianze di famiglie di tutta Europa sulla loro esperienza riguardo al farmaco in questione, nonché lanciando anche una petizione su Change.org, che ha raccolto più di 14.000 firme in pochi mesi. «Translarna non è “la cura”, lo sappiamo bene» dichiarano i firmatari della lettera «Ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno».

«Noi famiglie di Parent Project siamo addolorate per il rischio che stiamo correndo di perdere ancora una volta una opportunità terapeutica che ha contribuito da quasi 10 anni a contrastare i danni provocati ai nostri figli dalla Distrofia Muscolare di Duchenne» dichiara Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps. «Translarna non è la cura, ma è una parte importante di una terapia combinata che ha contribuito a dare più vita e più qualità di vita ai nostri figli. Faremo il possibile perché il nostro messaggio venga ascoltato dalla Commissione Europea».

Il commento della presidentessa di Uniamo Annalisa Scopinaro: «Transalarna ha dimostrato di essere un farmaco ad alto profilo di sicurezza, di facile somministrazione e, dai dati Stride, ci sono rallentamenti nella progressione della patologia. Per persone che non hanno alternative terapeutiche, questi sono motivi più che sufficienti per la sua immissione in commercio. Auspichiamo, in generale, una maggior partecipazione dei rappresentanti dei pazienti alla costruzione dei disegni di ricerca e a tutto il percorso di sperimentazione successivo, in modo da individuare i corretti endopoint e valutare attraverso PROMs e PREMs non solo i risvolti clinici ma anche il miglioramento di qualità di vita»

«Da anni lavoriamo sulla qualità della vita delle persone, sia da un punto di vista medico-sanitario e che a livello di inclusione sociale. Sono due facce della stessa medaglia, che permettono di dare speranza alle nostre famiglie. Siamo consapevoli che Translarna non è la soluzione definitiva, ma in questi anni ha offerto molte opportunità in più – di fare, di progettare il futuro – a chi vive con la Distrofia di Duchenne», dichiara Marco Rasconi, Presidente nazionale Uildm.

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