Duchenne: l’Fda approva il farmaco givinostat

Fondazione Telethon esprime soddisfazione per l’approvazione da parte dell’agenzia regolatoria statunitense Food and Drug Administration Fda (qui l’annuncio) di givinostat, farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne, una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per pazienti di età pari o superiore ai sei anni, indipendentemente dalla mutazione genetica che causa la malattia.

Si tratta del primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti con tutte le varianti genetiche della distrofia di Duchenne, in grado di aumentare la forza muscolare e di rallentare la “morte” cellulare dei tessuti muscolari allungando, in questo modo, le prospettive di vita. Il razionale scientifico da cui ha poi preso il via lo sviluppo del farmaco si deve agli studi di Pier Lorenzo Puri, allora ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti), il programma carriere di Telethon.

«L’approvazione da parte di Fda è un’ottima notizia per le famiglie e per la comunità italiana legata alle malattie neuromuscolari ed è un esempio dell’impegno quotidiano della Fondazione Telethon al fianco dei malati rari, per trovare soluzioni concrete che cambino la loro vita. È anche un bell’esempio di traduzione della ricerca in strumenti concreti per i pazienti a cui, come Fondazione Telethon, siamo molto contenti di aver in parte contribuito sia per il supporto nella fase di discovery sia per il lavoro fatto negli anni, attraverso i Bandi Telethon Uildm, per far crescere un network italiano di clinici in ambito neuromuscolare. Ci auguriamo che il farmaco sia presto disponibile anche in Europa», ha commentato Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon.

A partire dagli studi di base portati avanti da Lorenzo Puri, l’approccio terapeutico è stato poi sviluppato dall’azienda ItalFarmaco che, per la sperimentazione clinica, si è affidata a una rete di clinici coordinati da Eugenio Mercuri, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli di Roma, a loro volta supportati dalla Fondazione. Il network italiano ha poi continuato a essere coinvolto nello sviluppo anche quando gli studi sono proseguiti al livello internazionale.

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