Duchenne: farmaco ataluren, un nuovo no all’autorizzazione

Delusione e sconforto è la reazione delle associazioni alla notizia che le evidenze relative all’efficacia del farmaco per Distrofia di Duchenne non hanno convinto Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema).

Chmp ha raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio di Translarna™ (ataluren), confermando il parere negativo già espresso una prima volta nel settembre 2023, poi di nuovo nel gennaio 2024 a seguito di un riesame richiesto da PTC Therapeutics, l’azienda che commercializza il farmaco. Anche allora le associazioni si fecero sentire, evidenziando in particolare come non ci fossero comunque altre opzioni terapeutiche per questi pazienti e che quindi, nonostante il non raggiungimento degli endpoint principali, quel farmaco era l’unico, come raccontammo qui. Lo scorso 20 maggio, poi, la Commissione europea aveva chiesto al Comitato di considerare nella propria valutazione anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale, come raccontammo qui.

Ora la nuova analisi, che secondo quanto riportato nella notizia diffusa dall’EMA il 28 giugno, si è basata su tutte le evidenze disponibili sul farmaco, inclusi i nuovi dati aggiuntivi, che includevano i risultati di 3 recenti pubblicazioni, le informazioni ricevute da genitori e caregiver, organizzazioni di pazienti, organizzazioni di operatori sanitari e medici, nonché segnalazioni di singoli pazienti trattati col farmaco e il parere di un gruppo scientifico consultivo sulla neurologia convocato proprio per ataluren.

Il Comitato ha riconosciuto l’elevato bisogno medico insoddisfatto di un trattamento efficace per i pazienti affetti da questa malattia rara; tuttavia, considerando tutte le evidenze disponibili, ha concluso che l’efficacia di Translarna™ non è stata confermata nei pazienti affetti da DMD con mutazione nonsenso. Se questa raccomandazione sarà confermata dalla Commissione Europea, il farmaco non sarà più autorizzato nell’Unione europea.

Per associazioni che fin qui si sono battute per il rinnovo dell’autorizzazione del farmaco, sostenute anche dai clinici e dall’Associazione Italiana Miologia (AIM), esprimono delusione per voce di Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps, Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – UILDM e Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. Il Professor Giacomo Comi, presidente di Aim, sottolinea come «la decisione di CHMP non sembra considerare l’insieme dell’evidenza, inclusa la differenza nell’età di perdita della deambulazione indipendente osservata nelle coorti prospettiche italiana ed inglese trattate con Translarna™. Attendiamo la decisione della Commissione Europea e nel contempo continuiamo ad estendere gli studi clinici sulla Distrofia Muscolare di Duchenne».

Foto di Hans Moerman su Unsplash