Duchenne: farmaco ataluren, non tutto è perduto

La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali Ema su Translarna™ (ataluren), l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso.

L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato oggi la notizia, aggiungendo che la Commissione Europea ha chiesto al Chmp di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.

Inoltre, l’Ema ha informato PTC che è stata presa la decisione di considerare non valide la riunione del gruppo consultivo scientifico per Translarna del 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che ne sono seguite. «È una grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale, che potrà continuare ad utilizzare il farmaco» dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps, l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica rara e degenerativa.

«Questa è la notizia che aspettavamo da molto tempo. È frutto di un lavoro condiviso tra associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia. Tutta la nostra comunità è ben consapevole dell’importanza di questo risultato che pone in evidenza quanto sia importante lavorare sulla persona e sulla sua qualità della vita. Grazie a Translarna™ abbiamo uno strumento in più a disposizione delle nostre famiglie per fare questo» dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Uildm.

«La sinergia fra Parent Project, Uildm e Uniamo ha prodotto un ottimo risultato. La Federazione lavora da tempo per far integrare nei dossier PROMs e PREMs e real world data, che possono dare indicazioni preziose sull’efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. Pur non essendo procedure ancora strutturate adeguatamente, la richiesta della Commissione Europea di far rivalutare Ataluren con un occhio di riguardo ai dati riferiti dai pazienti e registrati in STRIDE è un passo importante per tutto il sistema. Anche i dossier dovranno essere meglio finalizzati a questo obiettivo, con raccolte mirate e strutturate in maniera scientifica. È importante lavorare in maniera sinergica per ottenere risultati» dichiara Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo.

Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Comitato scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente. Nonostante le iniziative delle varie associazioni, che evidenziano dopo anni di utilizzo che ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini e il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative, il 25 gennaio 2024  il Chmp ha emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ (ataluren) a seguito della procedura di riesame.

Anche i responsabili dei Network clinici dell’assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia Aim, e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ (ataluren) come opzione medica nell’Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell’autorizzazione condizionata. Commenta Giacomo Comi, direttore della neurologia del Policlinico di Milano e presidente di Aim: «La decisione della Commissione Europea, ancorché inusuale nel contesto dato, è saggia. Come Associazione Italiana di Miologia, unitamente alla rete dei Clinici Esperti Italiani ed Internazionali, avevamo richiesto una riconsiderazione molto accurata dell’evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto ed attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti affetti e per le loro famiglie».

Aggiunge Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli: «Il rinvio evidenzia la necessità di una lettura diversa dei dati con maggiore attenzione al registro che mostra dati longitudinali, particolarmente curato in Italia. Più in generale, questo rinvio offre elementi di riflessione sull’approccio da tenere in malattie rare e progressive».

La voce della comunità Duchenne è stata udita anche dal Parlamento Europeo, dove si sono chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo. «Translarna non è la cura, lo sappiamo bene» dichiaravano le associazioni firmatarie della Lettera, «ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno».

Foto di Louis Reed su Unsplash