Dna: grazie a Telethon, scoperta su X fragile

Un altro successo per Telethon. Grazie al finanziamento della fondazione per la ricerca genetica, un gruppo di studiosi italiani e’ riuscito infatti a svelare il ruolo del gene responsabile della sindrome dell’X fragile, una malattia ereditaria che provoca ritardo mentale e colpisce un maschio su 4.000 e una femmina su 6.000. La ricerca, condotta da studiosi dell’universita’ di Roma Tor Vergata e dall’Istituto Santa Lucia, e’ stata pubblicata sulla rivista Cell e mette in evidenza alcuni meccanismi che vengono alterati nelle connessioni delle cellule nervose del cervello portando a difetti di apprendimento. La sindrome e’ causata dall’alterazione di un gene chiamato FMR1 identificato nel 1991 e situato nel cromosoma X; la scoperta del gene responsabile ha migliorato decisamente le possibilita’ di diagnosi, ma finora nulla si sapeva sul ruolo di questo gene e su come la sua mutazione come causa la malattia. Lo studio, finanziato da Telethon e condotto da Claudia Bagni, ha messo in evidenza il ruolo del gene FMR1 e della proteina da esso prodotta, FRMP, aprendo cosi’ un nuovo capitolo nella ricerca su questa frequente causa di ritardo mentale. I ricercatori italiani, che si sono avvalsi del contributo del gruppo del Professor Ben Oostra dell’Universita’ di Rotterdam, hanno dimostrato che la proteina FMRP serve a limitare la sintesi di una serie di proteine presenti nei punti di contatto fra i neuroni (sinapsi) dove avviene la trasmissione dei segnali nervosi. Secondo gli studiosi questo porterebbe ad alterazioni nella trasmissione dei segnali nervosi necessari ai processi di memoria ed apprendimento e potrebbe essere alla base dei problemi neurologici che si osservano nei pazienti affetti dalla sindrome dellfiX fragile. ”La prossima tappa sara’ studiare tutti i messaggeri su cui FMRP agisce, perche’ potrebbero rappresentare futuri bersagli terapeutici – ha spiegato Bagni. ”La nostra e’ comunque una ricerca di base per la quale non e’ possibile prevedere se e quando ci saranno ricadute nella diagnosi o nella cura della malattia”, precisa la ricercatrice. La sindrome dell’X fragile e’ la forma piu’ comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la piu’ frequente tra quelle ereditarie. Le persone affette presentano caratteristiche somatiche particolari, come viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti e caratteristiche nel comportamento simili all’autismo.