Distrofia: parla italiano l’accordo per sviluppare un farmaco

L?Università La Sapienza di Roma e la Amsterdam Molecular Therapeutics hanno siglato un accordo di licenza che consente alla AMT di sviluppare, produrre e commercializzare una terapia genica per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Il prodotto si baserà sulla tecnologia dell?exon skipping con RNA antisenso, ideata dall?equipe di Irene Bozzoni del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare de La Sapienza. Parent Project Onlus è tra i finanziatori della ricerca della professoressa Bozzoni fin dal 2003, in particolare nella fase pre-clinica della ricerca, ovvero la sperimentazione effettuata sul topo mdx come modello animale per la distrofia di Duchenne. L’impegno dell?associazione è ora quello di favorire l?avvio di un trial clinico anche in Italia.

L?exon skipping rappresenta una delle tecniche più promettenti del momento e sulla quale si stanno impegnando diversi gruppi di ricerca nel mondo. La nuova tecnica si basa sulla possibilità di curare la distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica determinata da alterazioni del gene che codifica per una proteina strutturale del muscolo (la distrofina), non modificando il DNA bensì l?RNA trascritto dal gene mutato. La Bozzoni è riuscita ? attraverso l?iniezione di un virus reso inoffensivo ? ad “aggiustare” il gene, che torna a produrre distrofina, seppure in quantità inferiori rispetto alla norma. Grazie all?uso di molecole ?antisenso?, il gruppo della Prof.ssa Bozzoni è riuscito ad escludere dall?RNA la porzione mutata e a ripristinare la sintesi della proteina mancante. Tali studi, che sono stati finanziati negli anni dalla Fondazione Telethon e da Parent Project, hanno dimostrato efficacia terapeutica sul modello animale del topo distrofico.

?Per il buon esito dell?accordo è stato essenziale l?apporto sia di Sapienza Innovazione e dell?Incubatore per le Bio-Scienze che hanno coordinato le fasi contrattuali con AMT, sia dell?Associazione dei bambini affetti da Duchenne, che ha seguito e incoraggiato ogni passo del progetto di sviluppo.? – aggiunge la Prof.ssa Bozzoni.

?Questo per le malattie rare è un momento storico, – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente dell?associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker – la ricerca di base per le malattie rare è costosissima e quando si ottiene faticosamente un risultato si scopre che per poter sviluppare un farmaco i costi saranno anche dieci volte superiori, è un ostacolo insormontabile per chiunque. Essere riusciti a stimolare l?appetito di una industria per un prodotto destinato a poche migliaia di persone nel mondo è per noi un grande successo.? ? ha concluso Buccella.

Info: www.parentproject.org