Diabete di tipo 1 e celiachia: in 4 regioni parte lo screening gratuito per i minori

L’Italia è il primo paese al mondo ad  introdurre lo screening gratuito su tutta la popolazione pediatrica per rilevare gli anticorpi di diabete di tipo1 e celiachia. Entrambe sono malattie autoimmuni.

Il progetto sarà inizialmente attivato in Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. In queste quattro regioni i Pediatri di Libera Scelta (PLS) che aderiscono allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2, 6 e 10 anni. Verranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete tipo 1 e celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste patologie.

Perché è importante saperlo prima?

Al momento dal diabete di tipo 1 non si guarisce. E’ una malattia autoimmune che dura per sempre. Né esistono terapie che possono evitare che si manifesti. «Il vantaggio di attuare lo screening per DT1 e celiachia nella popolazione pediatrica – come spiega una nota dell’Iss – deriva dalla possibilità di identificare i bambini a rischio o di diagnosticare precocemente i bambini che sono affetti da queste patologie. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano, infatti, che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di queste malattie nelle persone che ne sono affette»

Infatti, «nei casi di diabete tipo 1 ancora troppo spesso la diagnosi avviene per un esordio acuto di chetoacidosi, uno squilibrio metabolico grave che richiede il rapido ricovero del paziente in Pronto Soccorso e che può lasciare danni permanenti o anche mettere in pericolo la vita del bambino.

Nei casi di celiachia, l’identificazione precoce è utile, non solo per la cura dei sintomi direttamente collegati alla celiachia, ma soprattutto per la prevenzione delle complicanze a lungo termine che possono insorgere nei casi non riconosciuti».

Celiachia: non cercate i sintomi solo nell’intestino

Il diabete colpisce lo 0,22% nei bambini in età pediatrica

Secondo la International Diabete Federation (IDF) nel 2021 quasi il 10% della popolazione adulta mondiale è diabetica (536.6 milioni di persone) e 1,2 milioni di bambini e adolescenti (età <19 anni) hanno il diabete di tipo 1. Il DT1 è il tipo più comune nei bambini, e rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini di tutte le etnie. Si tratta di una delle più comuni malattie infantili croniche, che si verifica in 1 bambino su 350 entro l’età di 18 anni; l’incidenza è recentemente aumentata, in particolare nei bambini con età inferiore ai  5 anni. Sebbene il tipo 1 possa verificarsi a tutte le età, il DT1 si manifesta tipicamente con due picchi, tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni.

Nel 2022 all’ospedale San Raffaele di Milano sono state effettuate circa 130 nuove diagnosi di diabete mellito di tipo 1.

In Italia, le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300mila con una prevalenza dello 0,5% sull’intera popolazione italiana, una prevalenza dello 0,22% nei bambini in età pediatrica, e un’incidenza in costante aumento. Il DT1 si verifica ogni anno in 12,26 bambini su 100mila, con maggior frequenza nei maschi rispetto alle femmine (13,13 vs 11,35 rispettivamente) e il 25-40 % esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale.

L’incidenza, e conseguentemente la prevalenza, del DT1 sono costantemente cresciute nel corso degli ultimi decenni in tutto il mondo, divenendo oggi la malattia cronica più diffusa dell’infanzia e della adolescenza, rappresentando pertanto un problema emergente per la salute pubblica.  

«Risparmiare a bambini e famiglie un esordio solitamente traumatico del diabete di tipo 1 è il primo obiettivo della legge», chiarisce Professor Emanuele Bosi, Primario della medicina interna del San Raffaele ed estensore scientifico del provvedimento.

I sintomi del diabete

Se dovessimo riassumere i sintomi del diabete infantile, ricordiamoci la regola delle tre “P”:

1. Poliuria. Fare pipì molto spesso, tanto da doversi alzare anche di notte per farla, oppure, nei bambini più piccoli, farsela addosso dopo lo spannolinamento.
2. Polidipsia. Aumento della sete con necessità di bere in continuazione.
3. Polifagia. Aumento dell’appetito associato a perdita di peso.

Devono saltare all’occhio queste incongruenze: nonostante il bambino mangi molto, perde peso ed è stanco e nonostante beva molto, è disidratato.

Matilde, 11 anni e la metà della sua vita con il diabete

La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione

La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale. In media, in Italia ogni anno vengono effettuate circa 9mila  diagnosi con una prevalenza della malattia del 0,41%. Dai dati del 2021 in Italia risultano diagnosticati 241.729 celiaci di cui il 70% (168.385) appartenenti alla popolazione femminile ed il restante 30% (73.344) a quella maschile. (Relazione Ministero della Salute, 2021).  Il rapporto medio maschi: femmine di 1:2, che in alcune Regioni arriva a 1:3, indica una maggiore diffusione della patologia nella popolazione femminile. Se si considera la distribuzione per fasce di età, la celiachia risulta interessare principalmente la popolazione adulta (88,69%), seguita dalla fascia 3,5-10 anni (10,27%), 12 mesi-3,5 anni (1,02%) e, infine, in minima percentuale (0,02%), dalla fascia comprendente i bambini dai 6 mesi all’anno di età.

«Le diagnosi di celiachia negli anni sono molto aumentate: dai poco più di 60 mila casi del 2007 fino agli oltre 240 mila del 2021, ultimo dato ufficiale. Ma restano troppi coloro che non vengono intercettati: solo il 40% dei pazienti ha già una diagnosi e può quindi essere curato. Tutti coloro che sono celiaci ma ancora non lo sanno si espongono inconsapevolmente al rischio di complicanze anche molto gravi», spiega Rossella Valmarana, Presidente dell’Associazione Italiana Celiachia -Aic, che ha seguito l’iter della legge, chiedendo un coinvolgimento delle associazioni pazienti. (Ne abbiamo scritto qui)

Il progetto

Il progetto, promosso dal  Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità, è reso possibile dalla legge 15 settembre 2023, n. 130, è stato presentato oggi durante un convegno nella sede dell’Iss, a cui hanno partecipato il vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, il presidente della commissione Affari Sociali della Camera Ugo Cappellacci e il presidente dell’Iss Rocco Bellantone. L’iniziativa, è emerso durante il convegno, è la prima al mondo che prevede uno screening regolato da una legge dello Stato, come sottolineato anche da un recente articolo pubblicato dalla rivista Science e da un commento su Lancet.  

Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’istituto superiore di sanità e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il ministero della Salute.

Foto in apertura, Peejhunt by Pixabay