Dallo studio del genoma, nuovi bersagli terapeutici per le malattie rare

chiarire quegli aspetti ancora oscuri del genoma umano, potenzialmente responsabili di malattie rare, supportando la ricerca di base senza la quale non esisterebbero la ricerca clinica e biomedica e, quindi, gli avanzamenti diagnostici e terapeutici. È questo l’obiettivo del bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, ispirato a un programma dei National Institutes of Health Nih americani, che ha messo a disposizione un finanziamento totale di 3,2 milioni di euro, assegnati a 14 progetti di ricerca dedicati allo studio di alcuni dei molti aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi del nostro genoma.

I progetti candidati, poi valutati da una commissione medico-scientifica internazionale con il processo di revisione tra pari, dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli T-dark, per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci. Nonostante il genoma umano sia stato sequenziato completamente, di molti geni e delle proteine da loro codificate sappiamo infatti ancora poco. Basti pensare che delle 4500 proteine umane ritenute dei possibili bersagli farmacologici, soltanto 700 sono attualmente nel mirino di farmaci approvati: significa cioè che tra tutte le altre, oltre l’80 per cento, potrebbero esserci proteine adatte a essere oggetto di studio per mettere a punto nuove terapie, ma per motivi diversi non vengono studiate.

Le proposte di progetto presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati sono state complessivamente 77. Di queste, 69 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, e 14 sono state infine selezionate 14.

Per quanto riguarda la distribuzione geografica dei centri di ricerca coinvolti, la maggior parte, 14 su 22, si trova in Lombardia; gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Piemonte e Toscana. Tra le patologie oggetto di studio ci sono alcune forme di distrofia muscolare come quella di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie del sangue quali l’emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, ma anche disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

«Siamo orgogliosi di questa iniziativa in collaborazione con Fondazione Cariplo, che rappresenta un contributo concreto all’avanzamento della ricerca scientifica nel nostro Paese. Anche nella terza edizione abbiamo raccolto tante proposte in ambiti della genetica finora inesplorati che potrebbero contribuire a chiarire aspetti ancora sconosciuti di diverse malattie rare» ha dichiarato Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon. «Continuare a supportare la ricerca di base è fondamentale, perché solo così si possono fornire risposte alle tante domande ancora aperte e provare a individuare nuovi approcci terapeutici. Ed è per questo che ribadiamo il nostro impegno a proseguire con questa partnership per far avanzare l’innovazione».

Sale così complessivamente a quasi 14 milioni di euro l’investimento congiunto da parte delle due Fondazioni, che ha portato al finanziamento di 59 progetti di ricerca che hanno coinvolto 90 centri di ricerca italiani.

Giovanni Azzone, Presidente Fondazione Cariplo: «Sostenere la ricerca scientifica è il modo per aiutare molte persone che soffrono. Sembrano mondi distanti, invece tra un ricercatore impegnato in laboratorio e un malato la distanza è molto ravvicinata. Dal successo del primo dipende spesso la vita dell’altro. Questo ha ancora più valore quando si fa ricerca sulle malattie rare che colpiscono moltissime persone. La collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon entra perfettamente nelle linee di attenzione che ci siamo dati nei confronti degli ultimi, dei più fragili; quelle persone che in diversi ambiti, sia la povertà, la disabilità o la malattia a volte perdiamo di vista».

Foto di Louis Reed su Unsplash