Da soli siamo rari, ma insieme siamo forti

«Avere il nome della sindrome in un certo senso è un privilegio. Grazie alla casistica nota a livello mondiale riusciamo a immaginare un po’ quello che ci aspetta». A parlare così è mamma Vincenza. La sindrome di suo figlio Massimo, che oggi ha 13 anni, un nome ce l’ha: sindrome di Norrie. Ma in tutto il mondo ne sono stati descritti poco più di 400 casi. Massimo è cieco dalla nascita e a 6 anni ha cominciato a perdere l’udito «ce lo aspettavamo un po’ dopo», confessa la mamma. È stato un momento difficile, perché la sordità che si è aggiunta alla cecità «ha cambiato molto la quotidianità di Massimo: a non vederci e sentirci poco e male il mondo si chiude, non c'è niente da fare». Una cura non esiste, però esistono ausili per correggere la sordità e può essere preso in considerazione l'impianto cocleare. Massimo ha fatto l’intervento un anno fa «lui ha detto subito sì e aveva ragione, adesso è tutt'altra cosa, si vede anche a scuola. Lo sfrutta già al 100%, ci avevano prospettato sei mesi di logopedia ma a lui sono bastati due mesi, si vede che ne avvertiva proprio il bisogno!».

Massimo legge e scrive in Braille, usa tanto la tecnologia e lo scorso anno scolastico l’ha chiuso con tutti 9 e 10, sullo stesso programma dei compagni, «solo un po’ alleggerito perché l’impegno scolastico per un non vedente è importante». Ogni mattina fa 40 km per andare a scuola, dalla provincia di Milano a quella di Brescia: «È una scuola statale, normalissima, ma con una dirigente e un team di insegnanti che credono moltissimo nell’inclusione. Massimo qui impara tantissimo», dice la mamma, che sta già pensando alle superiori. «Certo che è difficile, abbiamo cambiato le nostre vite ma ne vale la pena. Massimo colora di arcobaleno la nostra vita e non saremmo le persone che siamo se non avessimo avuto lui».

Uno su due

La sindrome di Norrie insieme alla sindrome di Charge, Usher, di Goldenhar e ad altre malattie rare è una delle principali cause della sordocecità. Le malattie rare sono più diffuse di quanto si pensi: nel loro complesso solo in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite, circa l’1,6% della popolazione totale. Uno scenario che trova conferma nell’esperienza pluridecennale della Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus, punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie: nel 2020, infatti, una persona su due arrivate al Centro Diagnostico dell’Ente aveva una malattia rara, registrando un incremento del 19% negli ultimi 10 anni, quando le malattie rare riguardavano soltanto il 31% degli utenti (in foto Biagio, uno dei ragazzi seguiti dalla Lega del Filo d'Oro). «Nella maggior parte dei casi si tratta di bambini al di sotto dei 12 anni, molti dei quali quando arrivano da noi non hanno ancora ricevuto una diagnosi certa. Queste persone e le loro famiglie affrontano tutti i giorni sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, e un percorso educativo riabilitativo rappresenta l’unica terapia disponibile in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile», afferma Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d’Oro. Il metodo della Lega del Filo d’Oro infatti si basa su programmi di educativi riabilitativi personalizzati «volti ad insegnare ai bambini ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali e per non perdere nemmeno un giorno di progressi. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, per dare loro dei punti di riferimento con cui orientarsi nella complessa condizione di dover assistere un ragazzo con pluridisabilità».

Nella maggior parte dei casi si tratta di bambini al di sotto dei 12 anni, molti dei quali quando arrivano da noi non hanno ancora ricevuto una diagnosi certa. Queste persone e le loro famiglie affrontano tutti i giorni sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, e un percorso educativo riabilitativo rappresenta l’unica terapia disponibile in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile

Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d’Oro

Rari ma non soli

Le malattie rare rappresentano una sfida molto articolata per la sanità pubblica e per la comunità: sono malattie caratterizzate da un’elevata complessità clinica e di presa in carico, che incide notevolmente sulla qualità di vita delle persone che ne sono colpite con costi economici, sociali ed emotivi importanti. I malati rari neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e di fatto accedono ancora in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Molto è stato fatto, la ricerca ha fatto passi importanti, la comunità dei malati rari ha acquisito nel tempo maggior consapevolezza e autorevolezza, ma ancora tanto resta da fare. Basti pensare che «in Italia il 19% dei pazienti rari attende più di 10 anni per ricevere una diagnosi certa, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averla e per alcuni, i non diagnosticati, l’odissea è molto più lunga e travagliata e talora senza fine», afferma Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. «Tuttavia è necessario ricordare che negli ultimi anni, nel nostro Paese, sono stati raggiunti importanti risultati: per esempio, il nostro Sistema Sanitario dal 2016 con la legge 167 eroga a tutti i neonati lo screening per oltre 40 malattie metaboliche rare; inoltre, dal 2017 lo screening neonatale universale uditivo e visivo è stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza, pertanto ne hanno diritto tutti i neonati del territorio nazionale e così è possibile effettuare una diagnosi precoce. La speranza è che lista delle malattie per cui sia possibile effettuare una diagnosi precoce divenga sempre più ampia».

Da soli siamo rari, ma insieme siamo forti: è un po’ questo il punto di svolta maturato negli ultimi vent’anni. «Ciascuna delle circa 7mila malattie rare riconosciute conta, pochi o spesso pochissimi casi: ma nel complesso avere una malattia rara non è raro. La comunità di malati negli ultimi vent’anni ha saputo parlare con voce unita e questa unione è stata la loro forza», conferma Taruscio. Non per nulla lo slogan scelto quest’anno per la Giornata Mondiale del 29 febbraio, a livello internazionale, è “rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud”. Forti come degli eroi. Lo sa bene la Lega del Filo d’Oro, che in questa occasione lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno. Eroi i bambini, le loro famiglie, gli operatori della Lega del Filo d’Oro… In questo anno così difficile, la pandemia ha spesso tolto a chi non vede e non sente l’unica possibilità di relazione con il mondo: il contatto fisico. Questo ha sospinto le persone in un isolamento ancora maggiore, evitato solo grazie all’impegno di tutti a trovare modi sicuri per non eliminare del tutto il contatto. Persona per persona.

Raro, cioè prezioso

«La Lega del Filo d’Oro mette a disposizione dei genitori di bambini con sindromi rare una rete di professionisti e persone che offrono accoglienza, sostegno e una guida esperta per far comprendere alla famiglia le difficoltà del figlio, ma anche del possibile sviluppo delle sue potenzialità attraverso un presa in carico globale, mirata a far acquisire al piccolo la comunicazione, l'utilizzo dei residui visivi o uditivi e degli altri sensi, lo sviluppo delle abilità motorie, psicomotorie e cognitive, le autonomie personali e il gioco», dice Domenica Taruscio. «Individua per ogni ospite la terapia più adeguata e il linguaggio più adatto al fine di penetrare quel muro fatto di buio e silenzio in cui vivono le persone sordocieche, sviluppando trattamenti educativo-riabilitativi personalizzati portati avanti in varie aree e integrati con sedute di fisiochinesiterapia, idrochinesiterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità. I metodi e gli strumenti utilizzati sono studiati e adattati caso per caso, e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ovvero ausili tecnologici a supporto dell'intervento educativo-riabilitativo che amplia le possibilità e le potenzialità della persona ad esempio offrendo la possibilità di apprendere un codice comunicativo (ad esempio attraverso comunicatori e switches). Alcuni di questi ausili sono nati specificatamente per i disabili, altre invece sono adattate alle esigenze particolari delle persone con disabilità sensoriali così da consentire loro di gestire l'ambiente, di uscire dall'isolamento, ma anche di apprendere. Alcuni possono diventare anche mezzi per controllare in modo remoto e indipendente le luci, la climatizzazione, la tv, e così permettono di gestire l'ambiente secondo i propri desideri. Insomma, per le persone sordocieche e con disabilità plurime le tecnologie assistive rappresentano una risorsa di fondamentale importanza per uscire dall’isolamento e avere una migliore qualità di vita. Uno strumento indispensabile per favorire la loro autonomia».

I metodi e gli strumenti utilizzati alla Lega del Filo d'Oro sono studiati e adattati caso per caso, e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ovvero ausili tecnologici a supporto dell'intervento educativo-riabilitativo che amplia le possibilità e le potenzialità della persona ad esempio offrendo la possibilità di apprendere un codice comunicativo

Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS

Perché alla Lega del Filo d’Oro “raro” significa anche prezioso: «Lo dico senza paura di sembrare melenso: raro è un diamante o una perla… Per noi “raro” significa anche “prezioso”», conclude Leopoldo Cozzolino, operatore della Sede Territoriale di Napoli della Lega del Filo d’Oro. «Lavorare in modo individualizzato, sapere che nessuno è uguale all’altro, tirar fuori quelle risorse che ci sono in ognuno… per noi ogni persona è preziosa e vogliamo “farla brillare” anche agli occhi degli altri».