Da AriSLA arrivano nuovi fondi per la ricerca

Nuovi fondi alla ricerca italiana sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. A stanziarli è AriSLA, Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA che a seguito del quarto bando di concorso annuale ha selezionato sette nuovi progetti di ricerca che potranno partire grazie a un investimento complessivo di 892.700 euro.

Le sette ricerche finanziate, scelte tra 90 proposte progettuali che hanno partecipato al bando, si propongono attraverso diversi approcci di fare luce sulle cause della malattia, mettere a punto nuovi test per una diagnosi precoce e testare molecole che potrebbero diventare nuovi farmaci.
I finanziamenti per ciascun progetto vanno dai 55.000 ai 250.000 euro erogati in un periodo compreso tra 12 e 24 mesi di lavoro. Sono stati finanziati sia progetti fortemente innovativi che si propongono di verificare nuove intuizioni (progetti “pilot grant”), sia lavori che affrontano filoni di studio promettenti con un solido background scientifico alle spalle (progetti “full grant”).

I vincitori del bando di concorso per i full grant sono i gruppi di ricerca di:

• Francisco Baralle dell’ICGEB di Trieste,
• Maria Teresa Carrì della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma,
• Vincenzo Silani, dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano.

I vincitori tra i pilot grant presentati sono:

1. Massimiliano Renzi, dell’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”,
2. Monica Nizzardo, dell’Università degli Studi di Milano,
3. Gianluca Cestra, dell’IBPM – Consiglio Nazionale delle Ricerche, presso l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”,
4. Paolo Edomi dell’Università degli Studi di Trieste.

Gli studi vincitori sono stati selezionati da un comitato scientifico internazionale composto da 40 esperti attraverso il processo di valutazione di “peer review”: una metodologia grazie alla quale le proposte sono giudicate da altri ricercatori competenti, per garantire trasparenza e oggettività ed evitare ogni tipo di conflitto di interesse.

Il finanziamento alla ricerca italiana di AriSLA, dal 2008 a oggi, ha superato i 5 milioni di euro. Risultati importanti se si considera che la SLA è una malattia rara per cui non ci sono terapie di cura risolutive né strumenti in grado di diagnosticarla precocemente e anche le cause, solo in parte riconducibili a fattori genetici, sono per lo più sconosciute. In Italia i malati di SLA sono circa 5 mila con un’incidenza di 6-7 casi ogni 100.000 abitanti e con 3 nuove diagnosi ogni giorno.

Le ricerche finanziate:

Una proteina anomala
Il benessere del corpo è legato all’equilibro di ogni sua parte. Se una sola di queste, anche la più piccola, come una proteina, non funziona correttamente tutto il sistema viene compromesso. Potrebbe essere il caso di TDP-43, una proteina che, in condizioni normali, si trova nel nucleo delle cellule e che nei pazienti SLA si comporta in maniera anomala. Obiettivo di questo studio sarà provare a controllare e correggere il suo funzionamento. (Ricerca TARMA, responsabile scientifico Francisco Baralle, ICGEB, Trieste. Durata 24 mesi. Progetto full grant).

Neurodegenerazione e aggregazione delle proteine
Da alcuni anni diversi studi hanno evidenziato che il processo di neurodegenerazione tipico della SLA è associato al fenomeno di aggregazione delle proteine. Scopo dello studio è capire se sia proprio l’aggregazione di TDP-43 e FUS, due proteine coinvolte nell’insorgenza della SLA, la causa della morte dei motoneuroni oppure se si tratti di una reazione difensiva dell’organismo, mediante la sperimentazione di molecole in grado di prevenire o invertire questo fenomeno. Se lo studio avrà risultato positivo si potrebbe aprire la strada allo sviluppo industriale di nuovi farmaci in grado di bloccare l’aggregazione proteica. (Ricerca OligoALS, responsabile scientifico Maria Teresa Carrì, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Roma. Durata 24 mesi. Progetto full grant).

Per la diagnosi genetica della SLA
Uno studio realizzerà il sequenziamento dell’esoma (la parte codificante del nostro DNA), di 40 pazienti colpiti da SLA sporadica (cioè non ereditaria), e lo confronterà con il DNA dei loro parenti non affetti con lo scopo di individuare nuovi geni alterati che permetteranno di sviluppare nuovi test di diagnosi per la SLA. (Ricerca NOVALS, responsabile scientifico Vincenzo Silani, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano. Durata 24 mesi. Progetto full grant).

Cosa provoca la morte dei motoneuroni?
Obiettivo di questa ricerca è approfondire alcuni meccanismi cellulari e molecolari che avvengono durante il processo che porta alla morte dei motoneuroni. In particolare si studieranno i motoneuroni del tratto cortico-spinale in modelli murini e le loro alterazioni in diversi stadi della malattia. Chiarire questi meccanismi può contribuire alla comprensione della malattia e, dunque, all'individuzione di nuove future strade terapeutiche. (Ricerca CSMNs in ALS, responsabile scientifico Massimiliano Renzi, Università degli Studi di Roma “La Sapienza”. Durata 12 mesi. Progetto pilot grant).

Un possibile nuovo farmaco per combattere la SLA
Obiettivo di questa ricerca è verificare la sicurezza e l’efficacia della molecola “fosforidiamidate morfolino” o MO in topi affetti da SLA, in particolare caratterizzati dalla mutazione del gene SOD1, tra i principali responsabili della SLA familiare. MO appartiene alla categoria degli “oligonucleotidi antisenso”, molecole che stanno dando buoni risultati anche in campo oncologico. In questo progetto verrà utilizzata una nuova molecola di MO disegnata contro la proteina SOD1 mutata e quindi in grado di bloccarne l’espressione. Se lo studio si rivelerà corretto e MO non avrà effetti collaterali potrebbe aprire la strada ad una nuova strategia terapeutica nella SLA. (Ricerca ALSsiMO, responsabile scientifico Monica Nizzardo, Università degli Studi di Milano. Durata 12 mesi. Progetto pilot grant).

La proteina “ripara” DNA
I ricercatori di questo studio hanno scoperto che una proteina dal nome NonA, coinvolta nel processo di riparazione del DNA interagisce con il gene FUS, uno dei geni coinvolti nel processo di degenerazione della SLA familiare. Con questo studio si intende scoprire se NonA è in grado di modificare il comportamento patologico di FUS mutata. Se ciò venisse confermato si potrebbe arrivare a un nuovo possibile strumento terapeutico. Gli esperimenti saranno condotti sui moscerini della frutta. (Ricerca FUSinteractor, responsabile scientifico Gianluca Cestra, IBPM – Consiglio Nazionale delle Ricerche c/o Università degli Studi di Roma “La Sapienza”. Durata 12 mesi. Progetto pilot grant).

Obiettivo: trovare i segnali della SLA
Un biomarcatore specifico e sensibile può permettere di diagnosticare precocemente una malattia. Per la SLA non esistono biomarcatori noti. Questo studio si propone, attraverso l’analisi di campioni biologici di persone sane confrontati con pazienti malati di SLA e di malattie affini, di individuare molecole che come spie possano segnalare l’insorgenza della SLA, affiancando la diagnosi. Lo studio si avvarrà di una tecnica innovativa: il responsabile del progetto, Paolo Edomi, è intestatario di un brevetto sull’uso di nuovi biomarcatori nella Sclerosi Multipla. (Ricerca GOALS, responsabile scientifico Paolo Edomi, Università degli Studi di Trieste. Durata 12 mesi. Progetto pilot grant).