Conosciamo da vicino 150 malattie rare: questi bambini sono #EroiOgniGiorno

Una persona su 2, fra quanti arrivano al Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro, ha una malattia rara. Gli utenti con una malattia rara sono cresciuti del 17% negli ultimi dieci anni: nel 2018, per il 50% degli utenti trattati dal Centro Diagnostico di Osimo la causa della sordocecità è una malattia rara, per il 25% la prematurità e per il restante 25% altre patologie, mentre dieci anni fa le malattie rare riguardavano soltanto il 33% degli utenti.

In oltre 50 anni di attività, la Lega del Filo d’Oro ha incontrato utenti con oltre 150 malattie rare diverse, ma nelle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali quelle che riscontrano più frequentemente sono la sindrome di Charge (per cui la Lega del Filo d’Oro è punto di riferimento in Italia) e quella di Usher, due malattie che incidono fortemente sulla qualità di vita di chi ne è affetto e dell’intero nucleo familiare. La sindrome di Charge è un’anomalia congenita rara che può colpire diverse parti del corpo dalla struttura oculare e dell'orecchio, ai difetti cardiaci, al ritardo nella crescita e nello sviluppo: «ogni lettera del nome indica una malformazione: sei lettere sei problemi, e Agostino li ha tutti», ci aveva raccontato mamma Samuela. La sindrome di Usher invece è una malattia congenita che si manifesta fin dalla nascita con una disabilità uditiva, mentre la perdita della vista è graduale, per un deterioramento della retina noto come “retinite pigmentosa”.

Le malattie rare sono patologie complesse ed è indispensabile intervenire con un approccio individuale, cioè diverso non solo per ogni patologia, ma anche per ogni bambino.

La nostra parola d’ordine è intervenire senza arrenderci mai, perché qualcosa si può fare sempre

Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d’Oro

«Spesso arrivano al Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro bambini che ancora non hanno una diagnosi certa e le cui famiglie si trovano ad affrontare una situazione sino ad allora sconosciuta. Per questo motivo supportiamo i famigliari per aiutarli a sentirsi capaci di gestire un figlio che spesso, nei primi mesi di vita, non sono neanche riusciti a prendere in braccio. Si parla di un contatto che non c’è stato, ma che è necessario recuperare», dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d’Oro. «La nostra presa in carico non è solamente sanitaria, individuando la malattia genetica e scegliendo il percorso riabilitativo più adatto, ma è anche psicologica e sociale. Alcune malattie rare coinvolgono sia la vista che l’udito e sono spesso accompagnate da gravi disabilità intellettive o motorie e il lavoro in equipe ci permette di individuare percorsi riabilitativi personalizzati per il singolo caso. La nostra parola d’ordine è intervenire senza arrenderci mai, perché qualcosa si può fare sempre».

Secondo la rete Orphanet, in Italia le persone con una malattia rara sono più di 2milioni, di cui il 70% sono in età pediatrica. Questi bambini sono eroi ogni giorno perché affrontano con coraggio un’impresa straordinaria: andare oltre il buio, oltre il silenzio, nell’impossibilità di vedere, sentire, muoversi.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di raccolta fondi #EroiOgniGiorno, a cui si può contribuire con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 dal 28 febbraio al 31 marzo. Grazie ai percorsi riabilitativi individuati dall’equipe interdisciplinare della “Lega”, tanti bambini imparano ad utilizzare al meglio le loro abilità residue, come dei veri e propri eroi: la raccolta fondi servirà per ampliare la strumentazione necessaria per la diagnosi, la valutazione funzionale e la riabilitazione sensoriale. Sui social network la campagna verrà veicolata tramite l’hashtag #eroiognigiorno: l’invito è quello scaricare dal sito della Lega del Filo d’Oro la maschera simbolo della campagna, indossarla e postare una foto sui social, per ricordare che con semplice sms al numero solidale 45514 si può fare qualcosa di straordinario per chi non vede e non sente e che tutti possono diventare #eroiognigiorno.