Malattie rare: al Centro Diagnostico sono uno su due

«Siamo rari ma siamo tanti»: è uno degli slogan più utilizzati da chi lavora nel campo delle malattie rare, ha già qualche anno ma è sempre efficace. Tante, ma quante? Fra le 6mila e le 7mila, secondo l’OMS, ma per avere un’idea concreta basti pensare che alla Lega del Filo d’Oro, L’Associazione che si occupa del campo specifico delle pluriminorazioni psicosensoriali, sono state trattate persone con 150 malattie rare diverse. Una persona su due, fra quelle trattate nel Centro Diagnostico nel 2017, ha una malattia rara. Oggi è il 28 febbraio e si celebra proprio la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. Questa patologie hanno visto una crescita esponenziale negli ultimi dieci anni di attività della Lega del Filo d’Oro, con un incremento del +17% e sono ormai tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni psicosensoriali. La sindrome di Charge e la sindrome di Usher sono le due malattie rare più comunemente collegate alla sordocecità e alla pluriminorazione psicosensoriale. Entrambe incidono fortemente sulla qualità di vita tanto di chi ne è affetto quanto della sua famiglia. La sindrome di Charge, per cui la Lega del Filo d’Oro è punto di riferimento in Italia, è un’anomalia congenita rara che può colpire diverse parti del corpo e in particolare coinvolge la struttura dell’occhio e dell'orecchio, causa un ritardo nella crescita e nello sviluppo. La sindrome di Usher è invece una malattia congenita: chi ne è colpito nasce con disabilità uditiva e perde la vista successivamente, per un deterioramento della retina noto come “retinite pigmentosa”.

«Il Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro collabora con il Centro per le Malattie rare di Ancona e con il reparto di Pediatria dell’ospedale regionale. Questo lavoro di rete è importantissimo perché permette di aiutare il paziente che arriva con una diagnosi non ancora precisa, individuando la malattia genetica e scegliendo il percorso riabilitativo più adatto», dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d’Oro. Alcune malattie rare, come la sindrome di Usher, coinvolgono sia la vista che l’udito, altre solo la vista o solo l’udito ma spesso sono accompagnate da gravi disabilità intellettive o motorie. «In questo contesto risulta fondamentale il lavoro dell’equipe interdisciplinare della Lega del Filo d’Oro, che agisce con interventi riabilitativi personalizzati e mirati al potenziamento delle abilità dell’utente».

Avere una diagnosi precisa, nel caso delle malattie rare, richiede spesso tempi lunghi. In generale si tratta di disabilità per cui non esiste un approccio riabilitativo standard. Il Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro è quindi la prima tappa per accedere poi al percorso riabilitativo. Agire tempestivamente è indispensabile per prevenire gli effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale: per questo alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini sotto i 4 anni si interviene attraverso il trattamento precoce, identificando e valorizzando tempestivamente le eventuali abilità residue. Un’équipe multidisciplinare, composta da medici specialisti, psicologi, educatori, terapisti e assistenti sociali, effettua un’approfondita valutazione delle abilità, delle potenzialità e delle caratteristiche della persona, mettendo a punto un programma riabilitativo personalizzato. La Lega del Filo d’Oro, infatti, individua di volta in volta, per ogni ospite, la terapia più adeguata e le modalità di comunicazione più adatte per penetrare quel muro fatto di buio e silenzio in cui vivono le persone sordocieche.