Chiamatemi Telethonina

T ra le diecimila proteine diverse che interagiscono all?interno delle cellule umane presenti nei muscoli scheletrici, ce n?è una a cui da pochi giorni è stato dato un nome riconoscibile e simpatico allo stesso tempo: Teletonina, in omaggio a Telethon, l?organizzazione che raccoglie fondi per combattere la distrofia muscolare e le altre malattie genetiche e che ha finanziato la ricerca. Della proteina, delle sue funzioni specifiche, si sa ancora poco. Ma per via della sua presenza massiccia nel cuore e nei muscoli scheletrici i ricercatori che l?hanno scoperta hanno gridato al successo.
Si tratta di due giovani studiosi del centro di Biotecnologie dell?Università di Padova, guidato da Gerolamo Lanfranchi e Giorgio Valle, che hanno condotto la prima parte di un imponente lavoro di ricerca volto a identificare i geni necessari per il funzionamento del muscolo. «Della Teletonina sappiamo ancora poco», afferma Giorgio Valle del team scientifico, «ma i livelli altissimi trovati nelle cellule fanno pensare che si tratti di una proteina fondamentale per la funzione del muscolo».
Oltretutto la nuova proteina è stata localizzata in corrispondenza di un?altra importantissima proteina, la Miosina che è implicata nella contrazione dei muscoli. Questo fa pensare che possa esserlo anche la Teletonina.
«Recenti esperimenti sul topo», afferma ancora il dottor Valle, «ci hanno fatto isolare lo stesso gene anche nel roditore, e il fatto che sia identico a quello umano fa pensare che si tratti di un gene particolarmente importante. Se infatti questo gene non può cambiare la sua struttura da un essere vivente a un altro potrebbe essere per via di una sua funzione essenziale per l?organismo e in particolare per la contrazione muscolare».
Ma il lavoro dei ricercatori di Padova non si ferma qui. Sono sempre loro infatti che hanno sperimentato una nuova metodologia nello studio dei geni. Il gruppo ha dapprima isolato e raccolto undicimila frammenti dei geni espressi nelle cellule muscolari umane, poi dopo averne analizzato la sequenza del Dna e averla confrontata con le centinaia di frequenze di geni disponibili nelle banche dati di tutto il mondo, è arrivato a isolare ben 725 delle undicimila sequenze di Dna analizzate. Questo risultato ha confermato che queste 725 sequenze non erano mai state descritte e quindi dovevano corrispondere a geni attivi nel muscolo umano ma ancora sconosciuti.
E visto che, come è noto, i geni servono a codificare le proteine nel modo corretto, riuscire a isolarne un gran numero per poi studiarli rappresenta una piccola rivoluzione copernicana della medicina. «Avere a disposizione una mappatura di un gran numero di geni», conclude Valle, «è paragonabile a conoscere bene le parti di un motore di una macchina. Se si rompe un pezzo, a volte si riesce a rimettere in moto l?automobile riparando i meccanismi inceppati, senza cambiare il pezzo. Il nostro obiettivo è lo stesso».
Per informazioni, Comitato Promotore Telethon, tel. 06/66015426. Internet: href=”http://telethon.tigem.it” target=”_blank”>http://telethon.tigem.it
1997, un anno di successi
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12 febbraio Identificato fattore di crescita per le cellule muscolari
11 marzo Progressi nella diagnosi molecolare delle distrofie
24 giugno Nuova prospettiva nella terapia per le distrofie
1 agosto Scoperto il meccanismo col quale si ?parlano? i neuroni
13 agosto Scoperto il gene della forma più diffusa di sordità
14 ottobre Individuati 725 nuovi geni attivi nel muscolo