Chi l’ha detto che la sindrome di Down è immodificabile?

Rosa Anna Vacca ha due cappelli. Quello della scienziata, come Senior Research Scientist al Consiglio Nazionale delle Ricerche di Bari e quello di mamma. Vent’anni fa le sue ricerche si occupavano di biomembrane, tutto un altro campo: ma poi, dopo la nascita di suo figlio Enrico, ha deciso di dedicarsi ad indagare i segreti celati nelle cellule delle persone con sindrome di Down e nel loro funzionamento.

È con questa doppia veste che ha fatto parte del comitato organizzatore della Conferenza internazionale “Promoting Research Excellence in Down syndrome” in corso a Roma: e oggi è incredibilmente soddisfatta. Dal 5 all’8 giugno, l’Università La Sapienza ospita la V conferenza della T21 Research Society, con 500 partecipanti da 27 Paesi del mondo. Accanto a specialisti sul palco sono salite le persone con sindrome di Down, che hanno portato in prima persona le loro storie e i loro sogni. Per la prima volta nella storia di queste conferenze il programma prevede due giorni dedicati alle famiglie, un programma curato da Anffas, CoorDown e Aipd: sono 200 le famiglie partecipanti «e sono molto felice di aver visto anche coppie in attesa di un bimbo con sindrome di Down, perché eventi come questo ti permettono di cambiare la narrazione che hai in testa», sottolinea Vacca. 

Sindrome di Down: tanti i traguardi della ricerca

«È importantissimo questo coinvolgimento delle famiglie in eventi scientifici, perché molte ancora non sanno che esiste un mondo di ricerca dedicato alla sindrome di Down. Troppo spesso si pensa ancora che la sindrome di Down sia una condizione genetica il cui quadro è impossibile da modificare, mentre la ricerca ci dice che – a passi lenti, perché la ricerca ha bisogno di tempo – si può agire sulle persone, sui bambini e anche sui feti», spiega la ricercatrice.

Troppo spesso di pensa ancora che la sindrome di Down sia una condizione genetica il cui quadro è impossibile da modificare, mentre la ricerca (a passi lenti) ci dice che si può agire sulle persone

Rosa Anna Vacca, ricercatrice Cnr

Agire come e per cosa? «Non si tratta solo di fare prevenzione su alcune comorbosità. Comprendendo esattamente cosa non funziona nella cellula con SDD, si può migliorare l’attività della cellula e quindi anche migliorare gli aspetti che hanno a che fare con la disabilità cognitiva», sintetizza Vacca. Detta in parole semplici, andando a lavorare sulle basi biologiche del funzionamento della cellula si possono migliorare anche le funzionalità del cervello. 

Sindrome di Down, l’immaginario ribaltato

La stessa Vacca, insieme alla collega Daniela Valenti, sta lavorando sulla capacità dei polifenoli di attivare una maggior produzione di energia da parte delle “centrali energetiche” delle cellule delle persone con sindrome di Down. È un filone di ricerca che ha avviato dopo la nascita di Enrico Pio Tridente, due volte medaglia d’oro ai Trisome Game 2024 che si sono disputati in Turchia. «Quando è nato Enrico, la ricerca era molto poco sviluppata proprio perché si pensava che la SDD fosse una condizione impossibile da modificare e quindi non si investiva sulla ricerca. Quando ho capito che non si conosceva pressoché nulla dei meccanismi di funzionamento delle cellule con SDD, ho cominciato a cercare fondi», ricorda Vacca.

Comprendendo esattamente cosa non funziona nella cellula con sindrome di Down, si può migliorare l’attività della cellula e quindi anche migliorare gli aspetti che hanno a che fare con la disabilità cognitiva

Rosa Anna Vacca

Cosa ha capito in più, in questi vent’anni, con il suo lavoro? «Che le centrali energetiche della cellula con SDD producono poca energia. Non solo, anziché produrre energia producono radicali liberi, che sono dannosi per il cervello. A livello fetale i radicali liberi rallentano la formazione dei neuroni, mentre in età adulta l’aumento dei radicali liberi porta alla neurodegenerazione e all’invecchiamento precoce dei neuroni», spiega la ricercatrice. Una volta capito ciò, «abbiamo cercato di individuare delle molecole che potessero agire su questi meccanismi, in particolare molecole naturali che potevano essere prese sia da bambini in età pediatrica sia in fase prenatale. Abbiamo visto che queste molecole agiscono su diversi meccanismi che nelle cellule con SDD sono deficitari, fanno aumentare la produzione di energia, migliorano l’attività cellulare generale e anche la produzione di neuroni. Abbiamo fatto anche un piccolo studio pilota su bambini molto piccoli e abbiamo visto che la produzione di energia dopo tre mesi di trattamento con polifenoli veniva ripristinata».

Per Roberto Speziale, presidente di Anffas, l’evento in corso è «un’occasione straordinaria. La ricerca sulla sindrome di Down a livello internazionale sta andando avanti e credo ci saranno presto risultati davvero importanti». Anffas ha portato all’attenzione dei ricercatori e delle famiglie due progetti, racconta Speziale, «uno di Anffas Trentino sull’invecchiamento precoce e le demenze, che ha dimostrato come stili di vita, prevenzione e trattamenti farmacologici adeguati rallenta e ritardano la comparse dei sintomi. La seconda best practice è il grande lavoro fatto in Italia per affermare il linguaggio easy to read, uno strumento per consentire alle persone con SDD di essere protagonisti, di autorappresentarsi e di autodeterminarsi, su questo siamo punta avanzata in Europa».

Immaginiamo con le conoscenze attuali quali risultati possa raggiungere un bambino che nasce oggi. Un evento come questo serve anche a far capire che le persone SDD hanno non solo pieno diritto di vivere ma che possono vivere una vita assolutamente dignitosa

Roberto Speziale, presidente Anffas

Le sfide che vede? «Consentire alle persone con sindrome di Down di avere una vita autonoma e indipendente. I ragazzi che oggi hanno 20/25 anni, se seguiti con i giusti supporti hanno dimostrato di poter raggiungere livelli straordinari: immaginiamo con le conoscenze attuali quali risultati possa raggiungere un bambino che nasce oggi. Il punto è che di bambini con sindrome di Down ne nasceranno sempre meno. Un evento come questo serve anche a far capire a tutti che le persone SDD hanno non solo pieno diritto di vivere ma che possono vivere una vita assolutamente dignitosa e piena di senso purché supportate e messe in condizioni di poter esprimere al meglio le proprie abilità».

Foto di Giovanni Galati