Aisac presenta le raccomandazioni sull’acondroplasia

Si è tenuto sabato 22 maggio il convegno annuale di AISAC-Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia, che quest’anno ha avuto come tema le “Raccomandazioni sui percorsi diagnostico assistenziali per le persone con acondroplasia”.

«Si tratta della restituzione ai nostri soci di un progetto per Aisac molto importante, iniziato nel 2005», spiega Marco Sessa, il presidente. «Con una dozzina di medici, tra i massimi esperti in acondroplasia, abbiamo lavorato per arrivare a stendere delle linee guida per il trattamento dell’acondroplasia e la presa in carico, in ogni suo aspetto».

Alle linee guida, nonostante i cinque anni di inteso lavoro, non ci sono arrivati: «ci sono ancora ambiti con punti interrogativi aperti, in cui gli stessi esperti hanno approcci diversi, in particolare sui trattamenti e gli interventi più opportuni per evitare eventuali complicanze future. La cosa importante, però, è che oggi su molte questioni relative alla patologia e al suo profilo gentico abbiamo delle risposte chiare, univoche, convidise».

Accanto alla presentazione di queste raccomadazioni, e sempre in questa prospettiva, al convegno di Aisac è stato presentato anche un protocollo per la fisioterapia, con l’obiettivo di divulgare il più possibile tra gli addetti ai lavori le indicazioni specifiche per l’acondroplasia, focalizzandosi su tre momenti della vita particolarmente delicati: il trattamento nella fase 0-2 anni; durante l’allungamento o il post-allungamento; l’età adulta-anziana, over 50, «su cui ancora è tutto da costruire», spiega Sessa, «visto che i primi interventi di allungamento degli arti risalgono ai primi anni 80, e quello è un vero spartiacque».