Formazione
Aisac
AISAC ONLUS, Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia
di Redazione
Fondata nel 1987 da un gruppo di genitori, è oggi costituita da un gruppo di lavoro impegnato nel campo sanitario, sociale e psico-relazionale. Conta circa 800 Soci, persone con Acondroplasia, loro famiglie, amici e parenti. Opera in campo clinico, sociale, psicologico e relazionale coinvolgendo medici, mass media, enti e istituzioni. L?Acondroplasia è una forma di nanismo disarmonico (arti proporzionalmente più corti del tronco) dovuta ad una specifica e rara anomalia genetica. Oltre alla bassa statura non sono presenti altri problemi importanti e lo sviluppo intellettivo è assolutamente normale. Talvolta peraltro questa condizione comporta l?insorgere di problemi clinici che devono essere diagnosticati e trattati tempestivamente, per questo motivo è necessaria un?attenta sorveglianza medica. L?incidenza dell?Acondroplasia è intorno a 1 su 25.000 nati (circa 25 nuovi casi all?anno). Si stima che oggi in Italia vi siano 5.000 persone affette da acondroplasia. La diagnosi è possibile durante la vita prenatale, ma spesso viene comunicata alla nascita. I tanti anni di lavoro con e per le famiglie hanno permesso ad AISAC di costruire un vero e proprio ?patrimonio di storie di vita? che formano il fondamento della sua filosofia nei riguardi del nanismo. Le persone con acondroplasia o altre condizioni simili, pur non essendo definibili clinicamente malate, soffrono di una condizione ?cronica? e ?rara? che comporta momenti clinicamente critici nella vita personale e familiare. Inoltre, la condizione antropologica incide pesantemente sulla loro immagine sociale e quindi sull?autostima e sullo sviluppo della personalità. Non è quindi sufficiente seguirle con una buona presa in carico ?medica? ma, per garantire loro un buon percorso assistenziale occorre una presa in carico multidisciplinare integrata precoce e competente che preveda la compartecipazione di differenti discipline delle Scienze biomediche ed umanistiche. Solo un percorso così impostato può rispondere in modo adeguato alla molteplicità dei loro bisogni, differenti e complessi, e permettere a chi è affetto da queste ?condizioni? la migliore qualità di vita possibile. www.aisac.it Aisac è iscritta ai seguenti registri:
- Registro Generale Regionale del Volontariato L.R. 22/93 Sezione Provinciale ? foglio n.456 progressivo n.1821, 6/03/95;
- Registro Regionale delle Associazioni di Solidarietà Familiare L.R. 23/99 ? con atto regionale pubblicato sul 5° SS n.47 del Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia del 24/11/00.
- Registro Anagrafico delle Associazioni ? foglio n.4 progressivo n.26, Determinazione Dirigenziale n.56/B del 24/06/98;
- ICBD, International Centre on Birth Defects (struttura di ricerca internazionale sulle malattie rare complesse diretta dal Prof. Pierpaolo Mastroiacovo);
- Istituto Mario Negri;
- Società Italiana Malattie Genetiche e Disabilità Congenite;
- Gruppo di Genetica Clinica della società di Pediatria;
- Istituto Superiore di Sanità;
- Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo dell?Unimib;
- Dipartimento di Scienze Precliniche LITA Vialba dell?Università degli Studi di Milano;
- Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena
- ed altre strutture medico-specialistiche in molte città.
