Aifa approva la terapia genica per la SMA

Il CdA di AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia genica Zolgensma a carico del SSN per tutti i bambini affetti da SMA1 sotto i 13,5 kg di peso. La Novartis si è inoltre impegnata a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza.

Zolgensma è la prima terapia genica per pazienti con atrofia muscolare spinale ed è una vera rivoluzione, in grado di cambiare il decorso della malattia. A novembre 2020, dopo che la Commissione Tecnico Scientifica di AIFA aveva valutato come innovativa questa terapia, era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età, alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi di AIFA per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il SSN.

Il limite dei 6 mesi stabilito dall’Italia era però diverso rispetto a quello scelto da altri Paesi, tanto che nei mesi scorsi le famiglie e l’Associazione di riferimento, Famiglie SMA, avevano chiesto di estendere i criteri per non creare ingiuste disuguaglianze, almeno fino ai bambini con un peso di 13,5 kg per cui sono già stati pubblicati dati a livello internazionale. Il nuovo limite di 13,5 kg di peso significa che ora potranno accedere alla terapia bambini fino a circa 3 anni d'età.

«Aver avuto l’autorizzazione al farmaco fino a 13,5 kg è per noi oggi un grandissimo risultato», commenta la Presidente di Famiglie SMA, Anita Pallara. «Significa aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi. La prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta a una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità». In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, una patologia neuromuscolare rara e prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. La SMA di tipo1 – la forma più grave della malattia, per cui è previsto l’accesso alla terapia genica – colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia, quindi circa 20-25 bambini ogni anno e fino a pochi anni fa per loro era difficile sopravvivere oltre i due anni. Pur non essendo una cura definitiva, l’aspetto innovativo di Zolgensma è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione e in base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani. Si tratta quindi di un’opportunità incredibile per una patologia che fino a 4 anni fa non prevedeva alcuna possibilità di contrastarla e che oggi invece può contare su ben tre terapie efficaci in grado di arrestare il decorso della malattia.

Come per altre terapie per la SMA, Zolgensma aumenta la sua efficacia quanto prima viene somministrata: se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. Per questo l’associazione ribadisce l’importanza dello screening neonatale a livello nazionale: un test genetico gratuito – al momento presente nel Lazio e in Toscana e presto disponibile anche in Liguria e Piemonte – che possa identificare la malattia fin dalla nascita e intervenire prima che compaiano sintomi gravi e irreversibili.

Famiglie SMA chiedeva l’approvazione di Zolgensma fino a 21 kg: «Oggi non possiamo che essere felici – conclude Anita Pallara – e siamo ottimisti nel ritenere che non appena nuovi dati scientifici confermeranno l’efficacia e la sicurezza per un peso maggiore si potranno ampliare ulteriormente i paramenti di accesso per la terapia genica».