Arisla, una nuova scoperta sulla Sla

Parla (anche) italiano la nuova scoperta sulla Sla. Si tratta della scoperta di un legame tra la Sla e il gene codificante per Profilina 1, studio che è appena stato pubblicato su Nature.
Lo studio è stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts, ma vanta il contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi: l’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano e la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Tanti i nomi italiani che vi hanno lavorato: Vincenzo Silani, Nicola Ticozzi, Antonia Ratti, Cinzia Tiloca, Claudia Fallini, Cinzia Gellera, Franco Taroni e Gabriele Siciliano.

La ricerca è stata realizzata anche grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA – nell’ambito del progetto ExomeFALS – Identification of candidate disease genes in FALS using a targeted exon capture and resequencing approach. EXOMEFALS è un progetto partito nel luglio 2010, con una durata complessiva di 24 mesi, nato con l’obiettivo di identificare nuovi geni coinvolti nella Sclerosi Laterale Amiotrofica familiare (FSLA) che si è avvalso dell’utilizzo di un’efficace strategia che consente di sequenziare selettivamente le regioni codificanti del genoma, denominata “exon capture e resequencing”. EXOMEFALS ha ottenuto il finanziamento di Fondazione AriSLA per un valore economico pari a 495.000 euro. Il progetto è co-finanziato grazie al contributo economico del 5×1000 (anno fiscale 2009).

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. «Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni», ha spiegato Silani. «Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) moto neuronali».  Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula.