Leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich. Due nomi complessi, che nascondono due rare malattie genetiche. Nella prima si assiste a un progressivo e inesorabile deterioramento delle funzioni del sistema nervoso centrale e periferico già entro i primi anni di vita. La seconda è una immunodeficienza dovuta a difetti in una proteina che fa parte dello scheletro delle cellule del sangue senza la quale il sistema immunitario funziona male, il numero di piastrine si riduce notevolmente mentre cresce la suscettibilità a tumori e malattie autoimmuni.
Per batterle parte in questi giorni la sperimentazione della terapia genica. Con l’approvazione ufficiale dell’Istituto superiore di Sanità, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano possono infatti avviare due studi clinici, che dureranno tre anni e coinvolgeranno 14 bambini, con l’obiettivo di correggere i difetti genetici responsabili di queste gravi patologie. La procedura sarà la stessa che ha già permesso di guarire 13 bambini affetti da Ada-Scid, un’altra forma di immunodeficienza ereditaria: i ricercatori preleveranno dal midollo osseo le cellule staminali ematopoietiche e, attraverso un vettore virale, vi inseriranno la versione normale del gene. Una volta corrette, queste staminali saranno restituite al paziente e potranno fornire la proteina mancante alle altre cellule dell’organismo, funzionando come una sorta di serbatoio.
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