Ecco la ricerca che si fa sentire

Continuano i successi della ricerca Telethon. I fondi raccolti dalla maratona televisiva, infatti, investiti nella ricerca delle malattie genetiche, danno risultati veramente sorprendenti. L?ultima scoperta, in ordine di tempo (delle oltre 30 di provato valore internazionale effettuate negli ultimi anni), rivoluzionerà sicuramente la prevenzione della più diffusa forma di sordità ereditaria.

Due gruppi di ricercatori, uno inglese e l?altro sorto da una collaborazione italo-ispano-americana, hanno indipendentemente e contemporaneamente identificato un gene che, una volta alterato, causa la sordità. Studiando cento famiglie audiolese si è visto che tutti i componenti avevano una alterazione sul cromosoma 13. I ricercatori, finanziati da Telethon e coordinati dal dottor Paolo Gasparini, del Servizio di Genetica medica dell?Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (l?ospedale di padre Pio, per intenderci), hanno dapprima dimostrato che sul cromosoma 13 di pazienti italiani e spagnoli era localizzato un gene che causa la sordità nell?80 per cento dei casi.

In un secondo momento hanno inoltre scoperto che un gene localizzato in questa regione del cromosoma 13, chiamato connexina 26, presentava alcune mutazioni. In particolare si è evidenziata la perdita di un piccolo pezzo di Dna all?interno della connexina 26, che provoca la sordità nella maggior parte dei pazienti provenienti dal bacino del Mediterraneo. La proteina prodotta dalla connexina 26 interviene normalmente proprio nei processi di trasmissione del segnale uditivo da una cellula all?altra a livello della coclea (l?organo più profondo situato all?interno dell?orecchio dove avvengono i processi uditivi più importanti). Se la connexina 26 è alterata anche la proteina da lei prodotta sarà anomala e questo comporta la mancata trasmissione del segnale uditivo e quindi la sordità.

«Oltre due milioni di italiani (una persona su 25) sono portatori sani di questo tipo di malattia denominata ?sordità autosomica recessiva?», sottolinea il dottor Leopoldo Zelante, primario del Servizio di genetica medica dell?ospedale casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. «Questi soggetti non rischiano alcuna conseguenza ma due portatori sani, cioè che hanno questa mutazione, potranno avere dei figli audiolesi nel 25 per cento dei casi. Dalla stessa ricerca è emerso, inoltre, che circa il 50 per cento dei casi sporadici di sordità sono in realtà dovuti a mutazioni nel gene connexina 26».
Oggi, grazie a questa scoperta avvenuta proprio in Italia e per mezzo dell?assegnazione dei fondi Telethon (che avviene due giorni l?anno, a dicembre, durante la maratona televisiva sulle reti Rai), si potranno identificare questi portatori sani: basterà eseguire un semplice prelievo di sangue e ricercare il pezzo mancante del Dna all?interno della connexina 26. Attualmente l?analisi è consigliabile nelle famiglie dove sono presenti soggetti affetti da sordità congenite. Non è escluso, comunque, che possa essere estesa in futuro a tutte le coppie che vogliono programmare una gravidanza. Tutte le informazioni possono essere raccolte presso il Comitato promotore Telethon, via Prospero Santacroce 5, 00167 Roma, che risponde al numero di telefono 06/66015426, oppure al fax 06/66015436.

Glossario
DNA : è la parte più importante della cellula, quella deputata a trasmettere i caratteri ereditari.
CROMOSOMA: struttura proteica della cellula, a forma di bastoncino, su cui è avvolto il Dna . Ogni individuo possiede 23 coppie di cromosomi.
GENE: è una porzione di Dna che contiene l?informazione per la sintesi di un carattere ereditario.
MUTAZIONE: modificazione della sequenza del Dna in grado di alterare un carattere ereditario.
MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA: malattia ereditaria trasmessa da genitori portatori sani al 25 per cento dei figli.
MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE: malattia ereditaria trasmessa da un genitore ammalato al 50 per cento dei figli.