Corea di Huntington, importante passo in avanti

Quando George Huntington ne diede la prima descrizione nel 1872, la chiamò Còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, quasi grotteschi che osservava nei pazienti colpiti. La malattia che porta il nome di quel giovane medico dell?Ohio è oggi una delle più frequenti e temibili malattie neurologiche del mondo industrializzato; colpisce infatti 5-10 persone su 100.000, di solito fra i 30 e 50 anni di età, e il suo decorso, oltre che dalla caratteristica corea, è segnato da un lento e drammatico declino delle capacità psico-fisiche. Solo in Italia sono circa 4.000 le persone affette da questa patologia, attualmente incurabile. Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Farmacologiche dell’Universita’ di Milano, guidati da Elena Cattaneo, ha identificato il meccanismo-chiave della Corea: si tratta di una scoperta che rivoluziona le ipotesi sinora formulate sull?origine di questa patologia ed apre nuove speranze per la messa a punto di una cura efficace. Allo studio ha contribuito in maniera decisiva Telethon, che ha finanziato il laboratorio milanese a partire dal 1998. ?I fondi di Telethon sono stati fondamentali per poter andare avanti, permettendo anche al gruppo di “reclutare” tre giovani ricercatori che sono ben presto diventati promotori accaniti della ricerca? racconta Elena Cattaneo. Tra questi c?è Chiara Zuccato, che nella ricerca ha avuto un ruolo determinante. I risultati dello studio sono pubblicati sul sito internet della prestigiosa rivista Science da ieri, e saranno successivamente disponibili in forma stampata sulla stessa rivista. La Corea di Huntington è dovuta alla mutazione di un gene che serve a produrre una proteina chiamata huntingtina. Nelle persone malate il gene ?balbetta? pericolosamente: nella sequenza di Dna del gene, alcune frasi di tre lettere si ripetono in modo ossessivo, dando origine ad una forma abnorme della proteina. Finora l?ipotesi più accreditata era che la malattia fosse dovuta ad un effetto tossico di questa proteina mutata, tale da provocare la morte dei neuroni di una particolare regione del cervello, chiamata striato. Sulla base di questa ipotesi, la ricerca di una cura per la Corea è stata finora in gran parte volta a contrastare l?accumulo di questa proteina anomala. I ricercatori italiani hanno invece scoperto che a causare la malattia non è tanto l?effetto tossico della proteina anomala, quanto piuttosto l?assenza di quella normale. I loro dati, ricavati dallo studio di topi geneticamente modificati e di cellule nervose umane, dimostrano infatti che l?huntingtina normale stimola la produzione nel cervello di un composto ?salvavita? chiamato BDNF (Brain-derived Neurotrophic Factor). Questa sostanza protegge i neuroni dello striato, favorendone la sopravvivenza. L?huntingtina mutata, invece, non è in grado di stimolare la produzione di BDNF; di conseguenza i neuroni dello striato, che vivono grazie a questo composto, degenerano e muoiono. Gli studiosi hanno anche individuato un ?interruttore molecolare? nel gene di BNDF; è su di esso che l?huntingtina agisce, direttamente o indirettamente, stimolando la produzione del composto ?salvaneuroni?. ?Questo interruttore per noi è un vero e proprio bersaglio molecolare: possiamo infatti cercare di individuare farmaci che agiscano su di esso, stimolando la produzione di BDNF cosi’ come fa l’huntingtina normale?- afferma la Cattaneo.?Lo studio non avrà ripercussioni immediate nella cura della malattia ? precisa la ricercatrice milanese – ma indica una via estremamente promettente per la messa a punto di future terapie?. Telethon ha finanziato lo studio dei ricercatori milanesi per tre anni a partire dal 1998, per un totale di 260 milioni di lire.