Lega del Filo d’Oro, il 41% dei nuovi pazienti nel 2024 aveva una malattia rara

Nel 2024, il centro diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro ha seguito 107 utenti (40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci), di cui il 41% delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, arrivate da tutta Italia, presentava una malattia rara. Di fatto, è stato registrato un +10% dal 2010. In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di cinque individui ogni diecimila persone. Nel loro complesso, le patologie rare sono moltissime, tra le seimila e le ottomila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto superiore di Sanità. Nella maggior parte dei casi, hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, https://www.epicentro.iss.it/politiche_sanitarie/sito-malattie-rareoltre un milione in Italia. La Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.

Le persone con malattia rara, insieme alle loro famiglie, affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive: in particolare, le malattie rare che conducono alla Lega del Filo d’Oro sono fortemente disabilitanti, e un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui (e non solo) rappresenta una opportunità per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara, l’intervento precoce diventa fondamentale e necessita di un percorso interdisciplinare e multiprofessionale, per lo sviluppo del progetto di vita. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o patologie metaboliche.

«Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive», dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del comitato tecnico-scientifico ed etico della Fondazione. «Il metodo adottato dalla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico che mette la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi educativo-riabilitativi personalizzati, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano in rete con il territorio e favoriscono l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente, promuovendo l’utilizzo delle tecnologie assistive e mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Esse, infatti, non solo sono parte attiva nel percorso riabilitativo dei loro figli, ma necessitano a loro volta di sostegno e punti di riferimento per affrontare le difficoltà legate alla gestione quotidiana di una persona con pluridisabilità. La nostra esperienza è al loro servizio, affinché ogni bambino possa raggiungere il massimo livello di autonomia possibile».

Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale e internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione Onu sulle Malattie rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della legge n. 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” e a sostenere la ricerca scientifica.

Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari delle pluridisabilità psicosensoriali, la Lega del Filo d’Oro interviene con i bambini al di sotto dei 6 anni attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. È proprio dalle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al centro diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino e imposta un progetto di vita affinché sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, che permette di costruire una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e il programma educativo-riabilitativo personalizzato, che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia e i servizi sul territorio. Il trattamento viene poi ripetuto periodicamente. I metodi e gli strumenti utilizzati sono studiati e adattati caso per caso e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ausili tecnologici a supporto dell’intervento educativo-riabilitativo che ampliano le possibilità e le potenzialità della persona offrendo, ad esempio, l’opportunità di apprendere un sistema comunicativo (attraverso comunicatori e switches).

L’autorevolezza e l’esperienza della Lega del Filo d’Oro sono frutto della sinergia continua fra know how acquisito nel tempo e la costante attività di ricerca scientifica in campo educativo riabilitativo e sociale. La ricerca e la sperimentazione sono aree di grande importanza per la Lega del Filo d’Oro, e lo testimonia la presenza presso la sede nazionale di Osimo di un Centro di ricerca per l’area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa che, su richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle esigenze degli utenti, progetta, costruisce e sperimenta metodologie e strumenti di supporto alle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, per permettere loro di interagire con l’ambiente circostante e acquisire la maggiore autonomia possibile. Intensi e costanti sono anche la collaborazione e il dialogo con il mondo scientifico e universitario, fondamentale nel campo delle malattie rare, con il quale il comitato tecnico-scientifico ed etico lavora da oltre 40 anni per definire le linee di ricerca in campo biomedico, psicopedagogico e tecnologico-riabilitativo e per promuovere una cultura scientifica che si traduca in approcci operativi omogenei e coerenti.

Con l’obiettivo di rispondere in maniera sempre più adeguata ai bisogni di salute dei propri utenti, dal 2022 la Lega del Filo d’Oro ha rafforzato la collaborazione con la Scuola di Pediatria dell’Università Politecnica delle Marche: gli specializzandi prestano la loro attività per un mese al Centro nazionale di Osimo, immergendosi anche negli aspetti infermieristici, educativi e riabilitativi del percorso.

La Fondazione è un ente affiliato ad Uniamo Fimr (la Federazione italiana malattie rare), che rappresenta la comunità delle persone con malattia rara, di cui Patrizia Ceccarani è membro del consiglio direttivo. Il prossimo 1° marzo, a Bologna, si terrà l’evento “Rare in festa”, l’evento finale della campagna #Uniamoleforze per la Giornata delle Malattie rare 2025, in programma il 28 febbraio. Anche la Lega del Filo d’Oro sarà presente con un banchetto e insieme ai volontari del Centro sociosanitario residenziale di Modena, punto di riferimento in Emilia-Romagna per la sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. La Lega del Filo d’Oro è inoltre attivamente coinvolta nel progetto “Smart – Sviluppare i modelli di assistenza per i rari nel territorio”, promosso da Uniamo Fimr e vincitore del bando del ministero del Lavoro e delle politiche sociali. Il progetto punta a rafforzare l’accesso ai diritti, il supporto e l’inclusione delle persone con malattia rara e delle loro famiglie attraverso interventi mirati in tutto il territorio nazionale. Nell’ambito di questa iniziativa, la Fondazione ha già avviato diverse attività, tra cui: due corsi online di meditazione Mindfulness per le famiglie dell’ente; attività con i volontari nei centri/servizi territoriali di Lesmo, Molfetta e Modena; cinque incontri di parent-training, in presenza e online.

Credit: foto della Lega del Filo d’Oro