Malattie rare: nasce la rete per pazienti senza diagnosi

Nasce la “Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti con malattie rare appunto, che sarà coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. «Il Bambino Gesù da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare» spiega Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù. «Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, alla quale hanno già aderito 24 ospedali italiani, tra cui 11 Irccs, attivi in 14 Regioni, per creare un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi». 

Una sfida diagnostica

Si stima che nel mondo circa 300 milioni di persone convivano con una malattia rara e di queste il 6% risulta essere senza una diagnosi. La percentuale è ancora più alta tra i pazienti pediatrici, dove la mancanza di una diagnosi arriva a toccare punte del 60%, soprattutto in presenza di disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, le persone affette da malattie rare sono circa 2 milioni, con oltre 100.000 che ancora non hanno ricevuto una diagnosi definitiva.

L’importanza delle reti

«L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari» spiega Bruno Dallapiccola. Per far fronte a queste difficoltà, è stato attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, che integra ricerca scientifica e esperienza clinica. Il Bambino Gesù ha identificato dal 2014 circa 100 nuovi geni malattia e ha avviato un’importante rete collaborando con altri centri clinici nazionali e internazionali per migliorare la presa in carico dei pazienti senza diagnosi.

La giornata mondiale

Ogni anno, il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, un evento che ha come obiettivo sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle difficoltà quotidiane vissute da milioni di persone che vivono con patologie rare. Pur essendo singolarmente poco comuni, infatti, colpiscono complessivamente una parte significativa della popolazione mondiale. In tutto il paese, iniziative ed eventi legati alle problematiche relative alla diagnosi, alla cura e al supporto dei pazienti, e alla promozione di azioni concrete per migliorare la qualità della vita di chi, spesso in silenzio, vive con una malattia rara.

Gli eventi

In occasione della Giornata del 28 febbraio, sono previsti numerosi eventi che hanno come obiettivo sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie rare. Tra questi, il 25 febbraio si terrà un convegno online dal titolo “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen Onlus, il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus e OMaR – Osservatorio Malattie Rare.

Il 26 febbraio, il convegno “Giornata Mondiale Malattie Rare. La persona al centro: i suoi diritti. Storie di diagnosi e assistenza”, presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro del Senato della Repubblica (c’è anche la diretta web della webtv del senato), sui diritti delle persone affette da malattie rare e sulla necessità di tutelare anche i loro familiari, in particolare i caregiver e i sibling.

Inoltre, il 27 febbraio si terrà l’evento finale (qui il programma) della campagna “Uniamole forze”, #Uniamoleforze, della Federazione italiana malattie rare Uniamo per sensibilizzare Istituzioni e cittadinanza sul lungo e spesso faticoso “viaggio” che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui impattano con la malattia.

Foto del National Cancer Institute su Unsplash