Celiachia, rischiano di svilupparla il 2,9% dei bambini

Sono stati presentati oggi a Milano nel corso del convegno annuale dell’Associazione italiana celiachia – Aic i primi risultati dello screening pediatrico per celiachia e diabete di tipo 1 e le basi scientifiche a supporto dello screening per la celiachia.

Il progetto pilota

Secondo i test preliminari del progetto pilota che ha coinvolto oltre 4.000 bambini tra i 2 e i 10 anni in Lombardia, Sardegna, Marche e Campania, il 2,9% è risultato positivo al test che indica il rischio di sviluppare la celiachia e lo 0,8% il diabete.

La necessità di diagnosi precoce e soprattutto di scoprire nella popolazione pediatrica generale la celiachia silente nei soggetti predisposti e prevenire la comparsa della chetoacidosi, quale modalità di presentazione del diabete di tipo 1 presintomatico è stata al centro degli interventi degli specialisti internazionali che hanno preso la parola al convegno non a caso intitolato “L’iceberg della celiachia: il programma nazionale di screening pediatrico”.

Di un iceberg del resto emerge solo un parte, la gran parte resta sotto il pelo dell’acqua «solo il 40% dei casi viene diagnosticato» ricorda il direttore generale di Aic Caterina Pilo, nel sottolineare l’importante azione di sensibilizzazione e informazione dell’associazione. 

Legge 130/2023, la prima al mondo

La prima fase del progetto, denominata “D1ce screen”, è stata avviata dal ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità in attuazione della Legge 130/2023 “Disposizioni concernenti la definizione di un programma diagnostico per l’individuazione del diabete di tipo 1 e della celiachia nella popolazione pediatrica” che, prima e unica al mondo, sancisce un programma di screening della popolazione pediatrica generale per l’identificazione della celiachia silente. 

«La partecipazione allo screening è su base volontaria e i risultati finora raccolti ci dimostrano innanzitutto l’ottima accoglienza di questo programma da parte delle famiglie. Dei bambini testati per la celiachia, il 2,9% è risultato positivo agli anticorpi specifici per questa patologia: si tratta di un numero superiore alle attese che non indica che questi bambini abbiano la celiachia ma, grazie allo screening, sono stati presi in carico dai centri di riferimento per la necessaria conferma diagnostica» commenta il Marco Silano, direttore scientifico del Convegno e direttore del Dipartimento Malattie Cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento dell’Istituto Superiore di Sanità e Coordinatore del Board Scientifico di Aic. 

Al convegno è intervenuto anche Giorgio Mulè, vicepresidente della Camera dei Deputati e promotore della legge che ha sottolineato non solo l’importanza delle associazioni dei pazienti nella realizzazione della norma, ma anche il fatto di averle fornito una dotazione finanziaria che ha permesso la sua rapida applicazione con la prima fase pilota e con l’avvio dal 1 gennaio dello screening su base nazionale.

Ad aprire il convegno, dopo i saluti istituzionali, la lectio magistralis dal titolo “Efficacia, pro e contro dello screening” della genetista americana Joni L. Rutter, direttrice del National Center for Advancing Translational Sciences del National Institutes of Health -Nih, che commenta così il suo intervento «È importante considerare sia le sfide che le opportunità derivanti dall’inclusione di patologie come la celiachia e il diabete di tipo 1 nello screening neonatale. I progressi tecnologici, come il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), offrono ora informazioni utilizzabili, aprendo la strada a interventi tempestivi e a un accesso equo per i bambini a rischio».

Rutter nel suo intervento ha ricordato che se negli Usa lo stato del North Carolina ha abbracciato la politica dello screening neonatale per il diabete di tipo 1 l’Italia è capofila a livello mondiale per il numero di malattie sottoposte a screening neonatale.

Screening, diagnosi precoce e case finding

Carlo Catassi, pediatra dell’Università Politecnica delle Marche, intervenuto su “Dall’epidemiologia allo screening pediatrico” ha parlato dell’aumento della prevalenza della celiachia nella popolazione pediatrica e della necessità di mettere in atto strategie di diagnosi precoce.
Per molti anni si è ritenuto che il “case finding”, cioè la ricerca dei marcatori sierologici di celiachia in soggetti a rischio per sintomi, ai familiari di celiaci o ai pazienti con altre comorbilità con patologie autoimmuni, fosse la strategia più idonea; alcuni dati recenti portano invece a pensare che lo screening sia la strada più indicata.

Renata Auricchio, pediatra del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università degli Studi Federico II di Napoli, con “Strategie di screening per la malattia celiaca” nel confermare i limiti del “case finding”,  ha sottolineato l’importanza di portare avanti studi ed esperienze che possano aiutare la classe medica a rispondere ad alcuni quesiti che restano ancora aperti sullo screening. Tra questi: qual è l’età idonea per praticare la ricerca degli anticorpi specifici, se è necessario ripetere lo screening a una età più avanzata o se bisogna restringere la ricerca alla popolazione a rischio perché geneticamente predisposta.

La celiachia non diagnosticata

Con “La Malattia Celiaca Non Diagnosticata” Gino Roberto Corazza, professore emerito di Medicina Interna all’Università di Pavia, ha presentato dati che identificano la malattia celiaca come idonea per uno screening allargato alla popolazione generale – ha un decorso cronico, è a elevata prevalenza, sottodiagnosticata e caratterizzata da alta comorbidità – e, anzi, auspicabile per l’identificazione di pazienti non altrimenti riconoscibili sul piano clinico.

Accanto a questi aspetti, Corazza ha sottolineato l’importanza di raccogliere ulteriori informazioni sulle conseguenze a lungo termine della mancata diagnosi perché non ci sono garanzie che le caratteristiche cliniche della celiachia diagnosticata siano le stesse della celiachia ancora da diagnosticare «non sappiamo», ha sottolineato «se la malattia che conosciamo è la stessa di quella che non conosciamo». 

Emanuele Bosi, primario del Servizio di Diabetologia ed Epatologia all’Ospedale San Raffaele di Milano, si è focalizzato sul ruolo dello screening pediatrico nella diagnosi del diabete di tipo 1 nel suo intervento “Importanza e ricadute del programma di screening pediatrico per il diabete di tipo 1”.

Marco Silano, infine, ha presentato i risultati di “D1ce screen”, il progetto pilota realizzato per valutare sostenibilità, eventuali criticità e costi-benefici del programma di screening pediatrico. Si tratta di un protocollo innovativo che coinvolge i pediatri di libera scelta e i centri clinici specialistici nell’individuazione precoce e gestione delle due malattie croniche, le più frequenti nell’età evolutiva, e i cui risultati saranno messi a disposizione dei decisori politici. «È un campo in cui l’Italia è all’avanguardia», ha ricordato sottolineando come dal primo gennaio 2025 le regioni dovranno offrire questo programma di screening. Per sensibilizzare e diffondere questa pratica è stato predisposto anche del materiale divulgativo, tra cui anche disegni rivolti ai bambini più grandi. Il test, infatti ha coinvolto la fascia d’età tra i 2 e i 10 anni.

L’interesse internazionale

La presidente di Aic, Rossella Valmarana, da parte sua ha dichiarato: «L’Italia è il primo Paese al mondo a dotarsi di una norma che prevede lo screening gratuito su base volontaria per celiachia e diabete di tipo 1 destinato alla popolazione pediatrica. Le aspettative sulle ricadute dello screening sulla sanità pubblica e sulle conoscenze scientifiche di entrambe le condizioni sono molto alte, come dimostra l’interesse dei 25 Paesi stranieri che hanno seguito i lavori in diretta streaming e guardano con grande attenzione a quanto sta avvenendo nel nostro Paese. Aic è molto orgogliosa di ospitare al Convegno Scientifico alcuni tra i massimi esperti di fama internazionale per un dialogo e confronto sul tema».

Nell’immagine in apertura Marco Silano e Rossella Valmarana, foto di Anna La Naia