La cartella clinica sarà multimediale

Avere a disposizione una banca dati di cartelle cliniche multimediali complete di testi, foto, immagini di diagnostica computerizzata e video, che sia facilmente accessibile e consultabile da una rete di centri pediatrici ospedalieri specializzati. Un sogno che sta finalmente per diventare una realtà. Si tratta del progetto ?Sindrobase? nato dalla collaborazione tra l?Asm, Associazione italiana studio malformazioni, e la Fondazione Ibm Italia con il supporto formativo di Aleph 01 che garantirà anche dei periodi di ?training? per i ricercatori. Sindrobase soddisfa un?esigenza sempre più pressante nel mondo della ricerca medico scientifica e, in particolare, in quello della genetica clinica e della diagnosi delle sindromi dismorfiche: non solo di un?archiviazione integrale e omogenea dei dati clinici, ma anche la possibilità della loro diffusione e dello scambio del patrimonio di conoscenze.
«Ogni anno in Italia», sottolinea il presidente di Asm, Francesco Cefis, «circa 28 mila bambini (il 5 per cento dei nati) nasce affetto da una malformazione congenita, per il 90 per cento dei casi generata da causa ignota e spesso difficilmente classificabile: le sindromi, infatti, sono circa quattromila e spesso diagnosticabili solo da pochi esperti e dopo ripetute osservazioni nel tempo».
Proprio per ovviare a questo stato di cose dal 1991 è attivo il centro di ricerca ?Icaro-Asm?. La sigla Icaro indica: International Centre for Adverse Reproduction Outcomes. Icaro Asm è un servizio che l?associazione mette a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale per svolgere studi sulla prevenzione e sull?assistenza degli esiti sfavorevoli, inoltre è il centro di coordinamento delle attività di assistenza medica, di ricerca e di promozione socio sanitaria di Asm. Sono poi attivi dieci centri di genetica medica, denominati Centri Sindronet, che sono già in rete. Ora con il progetto Sindrobase si ha la possibilità di ampliare la casistica e, come sottolinea il professor Pierpaolo Mastroiacovo, direttore scientifico Asm e docente di pediatria preventiva e sociale all?Università cattolica di Roma, «viene incrementata la qualità della conoscenza grazie alla omogeneità e completezza dell?archiviazione e viene quindi ottimizzato l?iter diagnostico e assistenziale».
Le informazioni vanno infatti archiviate, elaborate e sintetizzate in modo preciso: è proprio questa la funzione che svolgerà il progetto Sindrobase che va anche incontro a finalità di informazione e prevenzione. Sindrobase intende ampliare in modo significativo la base dei dati già posseduti e ridurre i tempi dell?iter diagnostico dei soggetti affetti da malformazioni o dismorfologie. Attualmente sono disponibili circa 1800 cartelle cliniche su carta ed è prevista una crescita record in ragione di circa 300/400 all?anno. Gli obiettivi del progetto Sindrobase seguono alcune fasi: la raccolta dei dati, la loro archiviazione omogenea, l?elaborazione statistica e il collegamento e la condivisione dei dati.
Il fulcro del progetto rimane la possibilità prima di tutto di far comunicare in tempo reale i nodi della rete Sindronet, mettendo poi a disposizione della comunità scientifica europea ed extraeuropea dati e diagnosi raccolte.