Una chance in più per i bambini malati

Ènel trapianto che sono riposte le speranze dei malati di fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse, che in Italia colpisce oltre 3.000 persone. Ne sono convinti i medici del Gruppo di lavoro sulla fibrosi cistica, che dal 1995 presso il Policlinico Umberto I di Roma e al San Matteo di Pavia, hanno avviato, per la prima volta nel nostro Paese, un vero e proprio programma terapeutico, basato principalmente sui trapianti multipli (a entrambi i polmoni oppure a fegato e polmoni).
Una iniziativa che, come sottolinea il professor Mariano Antonelli, presidente del Sesto congresso di fibrosi cistica (che si terrà a Roma dal 16 al 18 aprile) e direttore del Centro omonimo, ha avuto come primo effetto quello di evitare ai pazienti i penosi e costosissimi viaggi della speranza. A due anni di distanza (il primo trapianto fu effettuato su una donna di 29 anni) il bilancio è senz?altro positivo. I venti pazienti finora operati hanno ricominciato (o forse hanno appena iniziato) a vivere. Senza il perenne ricorso alla ossigenoterapia, indispensabile per la sopravvivenza. Non più costretti a letto per la debolezza e lo scarso sviluppo fisico. Alcune pazienti hanno addirittura avuto dei figli. Questa particolare patologia si manifesta con la disidratazione delle secrezioni mucose, che perdono la loro normale fluidità e scorrevolezza, impedendo, nei polmoni, il normale passaggio d?aria e determinando un cattivo funzionamento degli organi interni.
Nuove prospettive per la guarigione o la prevenzione completa si apriranno con la terapia genetica. E un primo passo in questo senso è già stato compiuto. Risale al 1989 la scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica, situato lungo il braccio del cromosoma 7. La sua mutazione principale è avvenuta nell?uomo più di diecimila anni fa, probabilmente quando sulla terra si manifestarono le grandi siccità e alcuni individui sopravvissero proprio per questa capacità di economizzare i liquidi corporei. Sono circa 400 le diverse mutazioni che incidono su quel gene, determinando le numerose manifestazioni della malattia.
«Con la terapia genetica siamo ancora ai primordi», spiega il professor Antonelli. «Per questo la strada dei trapianti è attualmente la più praticabile, anche se difficile e rischiosa, perché richiede, oltre ai mezzi adeguati, una grande forza di volontà, una grande voglia di lottare da parte dei pazienti».
Ma la genetica offre un aiuto soprattutto nel campo della prevenzione. Ogni anno nascono infatti 300 bambini affetti da fibrosi cistica, figli di genitori sani. Attraverso il test del Dna è possibile individuare i duemila portatori sani, mettendoli in guardia sul rischio di concepire un figlio malato. Un test meno invasivo è invece quello del sudore (che appare più denso del normale), da effettuare nel bambino entro i primi quattro giorni di vita.«Una diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le prospettive di vita del paziente», spiega ancora il professor Antonelli.
E la statistica gli dà ragione: l?età media dei soggetti colpiti supera attualmente i 30 anni. Una aspettativa impensabile soltanto qualche decennio fa.

Curarsi si può. Ecco dove
Ha 25 anni, fa l?imprenditore nella piccola azienda di famiglia alle porte di Roma, gioca a tennis, esce con gli amici, va in discoteca. Fin qui tutto normale. Se non fosse che fino a un anno fa questo ragazzo pieno di vitalità ha vissuto su un letto, con un respiratore sempre a portata di mano, tra un ricovero e l?altro. Marco, lo chiamiano così, è segnato fin dalla nascita da una forma piuttosto grave di fibrosi cistica, che si è manifestata subito dopo la nascita, mediante quei segni inequivocabili che mettono in allarme genitori e medici: l?inappetenza, lo scarso accrescimento, la tosse persistente, i forti disturbi intestinali. Una vita trascorsa in attesa della grande scoperta: la cura per la sua malattia. E la svolta è arrivata. Lo scorso anno Marco è stato sottoposto a trapianto bipolmonare presso il Centro di fibrosi cistica del Politecnico Umberto I di Roma. Un intervento delicato e anche rischioso che ha fatto tenere il fiato sospeso ai medici e ai familiari. Poi i progressivi miglioramenti: il respiro è regolare, torna anche l?appetito e da 35 chili di peso passa agli attuali 65. Anche i controlli medici si diradano: quasi giornalieri, nei primi due mesi dall?intervento, attualmente ridotti a una visita al mese. Marco non può definirsi tecnicamente guarito. La malattia rimane e si manifesta nelle altre parti del corpo su cui non si è intervenuti con il trapianto. Ma i due nuovi polmoni gli hanno ridato il respiro e con esso la possibilità di svolgere una vita autonoma. Per quanto tempo? Non è una domanda da porsi. I medici parlano del 50 per cento di probabilità di sopravvivere oltre i 5 anni dall?intervento. Ma in medicina, due più due non sempre fa quattro.
Per saperne di più:
Centro fibrosi cistica, Clinica pediatrica Policlico Umberto I, Roma, tel. 06/497891; Associazione laziale fibrosi cistica, Villa Adriana (Roma), tel. 0774/381216; Lega italiana lotta fibrosi, Ospedale Civile maggiore, Verona, tel. 045/8344060.

In piazza coi Pooh
La prevenzione inizia in discoteca. Lo scorso week end è partita una campagna promossa dall?Anlaids lombarda (Associazione nazionale lotta contro l?Aids), mirata ai ragazzi dai 16 ai 19 anni che frequentano le discoteche. Non a caso con circa 13 mila casi di Aids, tanti quanti in tutto il Regno Unito e più che nella Germania, la Lombardia è tra le aree più colpite; a Milano e provincia la percentuale è più alta che in Svizzera. Così, ecco il programma realizzato dall?Anlaids grazie a venti volontari che distribuiranno gratuitamente profilattici e materiale redatto dall?Associazione. All?iniziativa aderiscono Ipotesi, Splash, New Parco delle Rose, King di Milano e il Méditerraneé di Legnano, uniche discoteche aperte la domenica pomeriggio. Al Plastic la campagna è sperimentale e si svolge il sabato sera. Infine ecco l?iniziativa ?Bonsai aid Aids? che ha come testimonial i Pooh: a Pasqua Anlaids sarà a Milano e in 2.700 piazze italiane.