Telethon va all’Ema e poi all’Fda: nuovo primato per una charity

La diagnosi è arrivata quando Daniele aveva quattro anni. La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio, o malattia di De Vivo, è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Daniele aveva superato una meningite virale a 18 mesi, era quindi molto controllato. Qualche rallentamento nello sviluppo rispetto ai coetanei era quindi attribuito ai possibili strascichi. «Il peggio sembrava passato e, anche se il bambino acquisiva con un po’ di ritardo le tappe evolutive dell’infanzia, non eravamo preoccupati. D’altronde era stato visitato da così tanti specialisti…» racconta il papà. «Nell’aprile del 2019, durante una giornata passata con i suoi coetanei, comprendemmo chiaramente la natura neurologica del problema … è stato come vedere gli artigli di un mostro sul corpo di nostro figlio, un mostro enorme al quale sapevamo che non avremmo potuto opporci». Ci vogliono due anni per arrivare alla diagnosi: «E’ iniziato così il calvario diagnostico. Durante il primo ricovero chiedemmo spaventati alla dottoressa che seguiva Daniele se sarebbe diventato un soggetto disabile e la risposta fu lapidaria: “Daniele è un bambino disabile”. Con le dimissioni furono poi formulate le prime terribili ipotesi di sindromi degenerative o gravemente compromettenti le capacità cognitive. E’ stato come sprofondare tra le fiamme dell’inferno». Infine, nel 2021, il verdetto: deficit da Glut1. Chi ne soffre è privo di una proteina, Glut1, a causa di una mutazione del gene SLC2A1 che può essere trasmessa dai genitori o comparire de novo. Questo si traduce nell’assenza o in una forte riduzione del glucosio a livello encefalico, con conseguenze gravissime sull’organo. I sintomi sono numerosi e variano da un paziente all’altro: alcuni possono essere costanti, come le difficoltà cognitive e motorie, altri saltuari come le crisi epilettiche o il mal di testa. «Il mostro aveva finalmente un nome, sapevamo contro cosa combattere, potevamo formulare delle aspettative sul futuro e soprattutto avevamo dei nuovi inaspettati alleati: i chetoni!». La dieta chetonica, non curativa, consente di tenere sotto controllo e far regredire i sintomi e favorire lo sviluppo normale del bambino fornendo il carburante alle cellule del cervello. «Ad oggi il quoziente intellettivo di Daniele è nella media e la speranza è che, grazie anche alla dieta, possa mantenersi tale, ma è evidente che vi siano importanti difficoltà che richiederanno il sostegno scolastico, strumenti dispensativi e compensativi, oltre a tante ore di logopedia, psicomotricità, fisioterapia e attività sportive compatibili con le sue capacità fisiche». La speranza è di arrivare a un trattamento grazie alla ricerca. Fondazione Telethon ha attivi sei progetti di ricerca per un finanziamento complessivo di 299mila euro.

Un altro primato per Telethon

Ci sono delle malattie rare per cui il farmaco già c’è. Ma la rarità lo rende poco redditizio per le aziende: è il caso che vi abbiamo raccontato della decisione senza precedenti nel mondo di Fondazione Telethon di farsi carico della commercializzazione della sua prima terapia genica, abbandonata dall’azienda, per l’Ada-Schid, Strimvelis. Oggi, in occasione della presentazione della 34° edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai dal dal 9 al 17 dicembre, è stata annunciata una seconda prima volta per una charity nel mondo: «È pronto il dossier regolativo da sottomettere all’agenzia europea Ema per un altro farmaco sviluppato dalla ricerca Telethon per un’immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Sarà una seconda prima volta, dopo la presa in carico della commercializzazione del farmaco per l’Ada-Scid, la prima volta che una charity chiede l’autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco» ha detto Francesca Pasinelli, direttrice generale di Fondazione Telethon. Da quando lo Strimvelis è stato ritirato da Telethon, sono già stati curati due bambini. «Inoltre, del nuovo farmaco contiamo di chiederne l’autorizzazione anche per il mercato Usa, sottometteremo il dossier non solo all’Ema ma anche al Fda americana. Ci siamo presi l’impegno di intervenire ogniqualvolta vi sia una lacuna di mercato, quindi quando un’azienda ritira il suo impegno, per garantirne la disponibilità. Abbiamo impiegato un anno per attrezzarci la prima volta, abbiamo visto che siamo in grado di farlo». Ecco che, ha concluso Pasinelli, «questi 34 anni di collaborazione Telethon-rai sono stati un vero servizio pubblico. Noi realizziamo il ruolo sussidiario del non profit prendendo le scoperte e facendole diventare farmaco. La Rai ci aiuta a rendere questo possibile. L’impatto è presto misurato: sono vite salvate»

Telethon in piazza

“Facciamoli diventare grandi insieme” è lo slogan della 34° edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai: una settimana all’insegna della solidarietà, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. dal 9 al 17 dicembre sarà una settimana all’insegna della solidarietà, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Torneranno in oltre 3.000 piazze in tutta Italia i Cuori di cioccolato, distribuiti il 10, 16 e 17 dicembre dai volontari di Fondazione Telethon, di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, di AVIS Volontari Italiani Sangue, di Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, di UNPLI – Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, di Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti.

Telethon sulla Rai: televisione, radio, social

Si parte sabato 9 dicembre, in prima serata su Rai 1, durante la puntata di “Ballando con le Stelle” condotta da Milly Carlucci con la partecipazione di Paolo Belli. A chiudere la trentaquattresima edizione della maratona sarà Carlo Conti il 17 dicembre, con la puntata di “NaTale e Quale Speciale Telethon” sempre in prima serata su Rai 1 e a seguire l’ultima fascia dello studio Telethon. Inoltre, durante tutta la settimana, le reti Rai veicoleranno contenuti sulla Fondazione Telethon con un totale di 19 ore complessive di diretta. La Maratona “day time” sarà condotta da Tiberio Timperi, Arianna Ciampoli e Paolo Belli, ad eccezione di due fasce che saranno affidate ad Eleonora Daniele e a Francesca Fialdini.

Settecento segnali orari con la voce della bambina Sofia, 19 ore di diretta televisiva sui tre canali televisivi e poi tutta l’iconografia di Telethon, dai cuori di cioccolato alle sciarpe, schierata in pressoché tutte le trasmissioni. Quest’anno anche il coinvolgimento di Linea Verde Life, che dedicherà una puntata a un centro di ricerca Telethon. Nasce inoltre quest’anno la prima edizione della Maratona Digitale Telethon, grazie alla collaborazione tra la Fondazione Telethon, la piattaforma Rai Play e tutti i canali social Rai. Verranno diffusi su tutti i canali digitali Rai e Telethon una serie di video che hanno come protagonista Tommaso Cassissa, attore e content creator, che accompagnerà il pubblico in un viaggio intorno e dentro la Fondazione e che non si muove per tappe, ma per persone.

Casa Telethon

Novità di quest’anno sarà “Casa Telethon”, una tensostruttura costruita nell’area esterna degli studi Rai dove le famiglie dei pazienti, i ricercatori, i volontari, le aziende e i partner che sostengono la raccolta fondi potranno conoscersi e dialogare. Casa Telethon ospiterà inoltre una postazione di Isoradio.

Il numero solidale: 45510

Dal 1° al 31 dicembre 2023 sarà attivo il numero solidale 45510. Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare 5 o 10 euro anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali e 5 euro da TWT, Convergenze e PosteMobile. È possibile donare con carta di credito su www.telethon.it oppure telefonando da rete fissa al numero verde 800 11 33 77 dal 1° al 31 dicembre (0039 02.34989500dall’estero).  

Foto: Fondazione Telethon