Fondazione Telethon commercializza la “sua” terapia genica. È la prima volta nel mondo per una non profit

Fondazione Telethon sarà la prima non profit al mondo a farsi carico della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, una terapia genica nata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’unico al mondo autorizzato alla sua somministrazione. Il nuovo modello, che ha richiesto molto lavoro e anche il dotarsi di processi e figure professionali nuove, è stato presentato nel corso di una conferenza stampa in cui Fondazione Telethon ha anche garantito che la soluzione potrà venire adottata anche con altri farmaci, qualora la situazione lo richiedesse. L’importante decisione è stata presa in seguito all’annuncio dell’azienda farmaceutica produttrice, la Orchard Therapeutics PLC, di disinvestire sulle malattie rare, una tendenza comune ad altre aziende farmaceutiche e biotecnologiche, per ragioni di insufficiente ritorno economico. Senza l’intervento di Telethon, ciò avrebbe significato l’indisponibilità del farmaco salvavita per tutti quei casi in cui non ci sono altre vie, come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per mancanza di un donatore compatibile.

Non siamo un’alternativa all’industria, ma questo è un modello per quei casi in cui non ci sono altre strade per garantire ai pazienti il farmaco

Francesca Pasinelli, direttrice generale di Fondazione Telethon

Un ampliamento della missione

«La missione di Fondazione Telethon è quella di far avanzare la ricerca biomedica verso la cura delle malattie genetiche. La nostra visione oggi è quella di trasformare i risultati promettenti delle ricerche in terapie accessibili ai pazienti. Siamo al centro di un universo composto da pazienti, famiglie, ricercatori, volontari, donatori (sono 150mila quelli continuativi) e aziende che ci supportano. Quello che annunciamo oggi è una restituzione verso tutti loro, senza i quali non sarebbe stato possibile. Dal 1990 abbiamo investito 660 milioni in ricerca» ha detto in conferenza stampa Francesca Pasinelli, direttrice generale di Fondazione Telethon, nello spiegare le ragioni all’origine di questo importante passo, «in linea con la nostra missione». Quando si arriva a un farmaco salvavita per una malattia rara e ultrarara e si percorre con successo tutta la via del trasferimento tecnologico fino all’approvazione da parte delle autorità regolatorie, si ritiene di avere raggiunto il proprio obiettivo primario. «È stata quindi una vera doccia fredda per tutti scoprire che il farmaco stava per essere ritirato dal mercato per scarsa redditività» ha detto, descrivendo quello proposto da Telethon come «modello sostenibile di accesso al mercato di queste terapie per malattie rare e ultra rare, sia per chi fa carico della produzione e commercializzazione sia per il sistema sanitario». Attenzione, però: «Non siamo un’alternativa all’industria, ma è solo per quei casi in cui non ci sono altre strade per garantire ai pazienti il farmaco».

La malattia Ada-Scid

L’ immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi Ada-scid è una malattia ultra rara, dove un gene difettoso blocca la produzione di un enzima necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti. Questo rende il sistema immunitario dei bambini che ne sono colpiti incapace di rispondere correttamente alle minacce delle infezioni e per questo devono vivere isolati in ambienti sterili, tanto da venire chiamati bambini-bolla. La compromissione del sistema immunitario se non trattata può portare alla morte già nell’infanzia. 

Come medico, ricercatore, responsabile di uno staff di tanti giovani ricercatori, ringrazio Telethon. Questa svolta è un atto di coraggio e di responsabilità e cambierà la prospettiva del nostro lavoro futuro

Alessandro Aiuti, Istituto San Raffaele Telethon per la ricerca genica

La terapia genica

La prima bambina a ricevere la cura è stata Salsabil, piccola palestinese dei territori occupati, che oggi ha 22 anni e conduce una vita come tutti gli altri coetanei. Complessivamente, 45 bambini provenienti da 20 paesi del mondo sono stati curati con la terapia genica ex-vivo, che prevede cioè la correzione del gene difettoso al di fuori dell’organismo. «Il farmaco richiede una lavorazione complessa, viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso. La correzione del difetto avviene tramite un agente virale trasporatore del gene corretto, quindi le cellule vengono re-infuse nel bambino che, dopo un’unica somministrazione tornano a vivere normalmente» ha spiegato Alessandro Aiuti, vicedirettore Istituto San Raffaele Telethon per la ricerca genica, che ha parlato di «giornata storica. Come medico, ricercatore, responsabile di uno staff di tanti giovani ricercatori, ringrazio Telethon. Questa svolta cambierà la prospettiva del nostro lavoro futuro, ci sarà la certezza che c’è comunque una via per garantire la disponibilità di terapie geniche per malattie rare. È questo un modello apripista per altre malattie, ma anche un atto di coraggio e di responsabilità verso i genitori, i donatori, i ricercatori che gli sforzi non vadano persi, e verso tutto il settore, perché può nascere un’opportunità, altri all’estero  guardano a Telethon come esempio».

Come si è arrivati a questo

Terminato lo sviluppo della terapia genica e verificata la sua efficacia, nel 2010 Fondazione Telethon e San Raffaele firmano un accordo con la multinazionale Gsk per lo sviluppo e la commercializzazione. «Costruimmo un’alleanza con una grande multinazionale pensando che ognuno debba fare la propria parte» ammette Pasinetti. Così, Strimvelis è diventata la prima terapia genica ex vivo approvata nell’unione europea ma a un anno dalla sua approvazione, nel 2017, a fronte di un cambio al vertice aziendale Gsk si ritira. Nel 2018, trasferisce il proprio portafoglio di terapie geniche a Orchard Therapeutics, un’azienda biofarmaceutica inglese focalizzata sulla terapia genica delle cellule staminali del sangue, la quale decide anch’essa di disinvestire sulle malattie rare, una tendenza comune ad altre aziende farmaceutiche e biotecnologiche, per ragioni di insufficiente ritorno economico. «Venire a sapere dell’intenzione di interrompere gli investimenti nei programmi dedicati alle immunodeficienze primarie, strimvelis e la terapia per la sindrome di Wiskott-aldrich, e che quindi il farmaco non sarebbe stato più disponibile è stata una doccia fredda» ha raccontato Pasinelli. «In poche ore ci siamo detti che questo non lo avremmo reso possibile. Abbiamo chiesto il trasferimento a nostro favore dell’autorizzazione all’immissione in commercio per Strimvelis. Il 17 luglio 2023 Fondazione Telethon è diventata titolare di una terapia».

Un modello esemplare

«In questa giornata importante» ha detto Luca Cordero di Montezemolo, presidente di Fondazione Telethon «Rimane la sintonia con l’industria farmaceutica, ma la decisione è stata necessaria vista l’indisponibilità alla commercializzazione di un farmaco considerato non abbastanza remunerativo. Il nostro diventi un esempio per le altre realtà, anche per le aziende private, perché investano in ricerca». Enrica Giorgetti, direttrice generale di Farmindustria, ricorda il suo impegno per le malattie rare e dice: «Speriamo di poter accompagnare questa novità in questo sviluppo, Farmindustria è comunque la vostra famiglia».
Preoccupazione per la «la fragilità del sistema commerciale delle terapie avanzate per le malattie rare e ultrarare» è stata espressa da Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis Rare disease europe, che riunisce oltre un migliaio di organizzazioni di pazienti affetti da una malattia rara, ma anche «grande orgoglio per questo nuovo modello italiano da portare a livello internazionale affinché nessuno rimanga indietro».

La maratona Telethon

«I risultati ottenuti da Telethon grazie ai fondi della maratona Rai, azienda che ci ha dato voce, sono la prova che servizio pubblico se fatto bene può essere fertile e portare beneficio alla collettività italiana e globale» ha detto Pasinelli, cui ha risposto Stefano Coletta, già dirigente all’intrattenimento Rai: «Una settimana, dal 9 dicembre sera al 17 dicembre, in cui radio, tv e digital veicoleranno i messaggi e le iniziative della Fondazione che nobilita il nostro lavoro e ha dato alla Rai credibilità e autorevolezza, con la sua gamma valoriale importante».

In apertura la XXI Convention Scientifica Fondazione Telethon 2023 a Riva del Garda (foto Daniele Panato/Agenzia Panato)