MALATTIE. Nasce il Registro di quelle neuromuscolari

Per “contarsi”, ma “anche conoscersi bene”: sono gli obiettivi dichiarati da 4 associazioni e dalla Fondazione Telethon nell’annunciare la nascita del Registro dei pazienti neuromuscolari, creato per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne-Becker, atrofia muscolare spinale (Sma) e sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

Come spiega un comunicato stampa, in futuro si prevede di allargare la raccolta dei dati anche ad altre malattie neuromuscolari. Nato dall’alleanza tra quattro associazioni di pazienti – Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm – e la Fondazione Telethon per provare a ordinare e aggiornare queste informazioni, rendendole disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie, il registro sarà presentato a Roma domani nell’ambito del V convegno nazionale Asamsi-Famiglie Sma. L’incontro si terrà presso l’Holiday Inn Parco dei Medici, in Viale Castello della Magliana 65 (per il programma dettagliato, www.asamsi.it , oppure www.famigliesma.org).

Attualmente non esiste una panoramica completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche: si stima che in totale siano circa 10 mila, ma è probabile che siano di più. Disporre di questi dati è però fondamentale per ricercatori e clinici impegnati nella messa a punto di terapie: maggiori sono i dettagli a disposizione – soprattutto se raccolti con criteri standardizzati e omogenei con quelli adottati anche a livello internazionale – maggiore è la probabilità di disegnare uno studio clinico di successo, che possa dare cioè risultati attendibili. Ecco allora che il database appena inaugurato dirà ai ricercatori non soltanto quante sono e dove vivono le persone affette dalle malattie neuromuscolari indicate, ma anche qual è il loro difetto genetico o il loro stato di salute, informazioni in alcuni casi determinanti per decidere se un paziente è adatto o meno a partecipare a uno studio.

Grazie a questo strumento, costantemente aggiornato, i medici impegnati nella pianificazione di sperimentazioni cliniche saranno in grado di contattare nel minor tempo possibile tutti i pazienti potenzialmente idonei agli studi in preparazione. E il fattore tempo è un elemento molto importante per chi aspetta una cura.

A garanzia della tutela dei diritti dei pazienti e della correttezza procedurale, le attività del registro saranno sotto il controllo di un comitato etico, di cui fanno parte: il Presidente Francesco Maria Avato, docente di Medicina legale all’Università di Ferrara; Franca Dagna Bricarelli, presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu); Paola Facchin, docente di Pediatria presso l’Università di Padova; Alessandro Martini, direttore del laboratorio di ricerca per la Protezione, plasticità e rigenerazione uditiva presso l’Università di Ferrara; Livio Tronconi, docente di Diritto sanitario e farmaceutico presso l’Università di Pavia. I dati resi disponibili dai pazienti saranno depositati in un database tramite una procedura che tutela la privacy e la sicurezza secondo i più rigorosi criteri disponibili. La consultazione delle informazioni da parte di ricercatori o altri utenti sarà regolata dal comitato etico, che valuterà le richieste ricevute per la congruenza scientifica e per gli aspetti etici.

Ma il lavoro del registro non si limita al contesto italiano: è parte infatti anche di un registro internazionale coordinato dal Treat-Nmd, il network europeo sulle malattie neuromuscolari, al quale saranno trasmessi, tutelando la privacy dei soggetti, i dati dei vari registri nazionali: d’ora in avanti sarà quindi possibile condividere le informazioni a livello europeo e favorire lo sviluppo di studi clinici multicentrici internazionali.

Il registro rappresenta quindi un’importante novità nel panorama della lotta alle malattie neuromuscolari, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale, perché rende il paziente un protagonista attivo della ricerca biomedica, al fianco di ricercatori e clinici.