Sanità, Martini: “Urgente un TU sulle malattie rare”

“Lancio un appello alla Commissione Sanità Senato perché si arrivi nei tempi più brevi possibili all’approvazione di un testo unificato, che ci permetta di calare nella vita di ogni cittadino affetto da queste patologie  una vera presa in carico. Dobbiamo infatti  accelerare la nostra  capacità di diagnosi precoce e l’inizio della terapia, se esistente”, così il sottosegretario alla Salute, Francesca Martini, intervenuta ieri alla manifestazione “Cortina incontra 2008”, ha parlato al dibattito “Quando non sai dove sbattere la testa. Cinquemila malattie rare colpiscono un milione di italiani: ecco come affrontarle”.

Ricordando le stime Oms (secondo cui le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie umane conosciute, con una prevalenza nella popolazione comunitaria inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone), Martini ha dichiarato che “le malattie rare, molto diverse tra loro, ma tutte connotate da gravità clinica ed esiti invalidanti, rappresentano una grande sfida per il nostro Servizio sanitario nazionale”.  

A tutt’oggi, le maggiori criticità sul piano diagnostico-assistenziale derivano dalla limitatezza delle conoscenze scientifiche e dalla scarsità di informazione sia degli operatori sanitari che dei pazienti, con la conseguenza di ritardi diagnostici che impediscono di instaurare, nei casi in cui è possibile, una terapia precoce.

Un comunicato del ministero ha ripercorso la normativa esistente sul tema: le norme Ue in materia di malattie rare sono state accolte nel nostro Paese già dal Piano Sanitario Nazionale 1998-2000, che identifica nelle malattie rare un’area di priorità in Sanità Pubblica, mentre con il Decreto Ministeriale n. 279 del maggio 2001 sono stati istituiti la Rete Nazionale delle Malattie Rare, formata da presìdi accreditati individuati dalle Regioni, e il Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità.

Infine, la Legge Finanziaria per il 2007 (L.269/2006) ha messo a disposizione risorse per un totale di 30 milioni di euro da destinare sia all’innovazione tecnologica delle strutture del Ssn “con particolare riferimento alla diagnosi e terapia nel campo dell’oncologia e delle malattie rare”,  sia al cofinanziamento di progetti regionali attuativi del PSN per le malattie rare.

“La piena integrazione socio-sanitaria ci permette di ottimizzare la qualità della vita dei pazienti”, ha concluso il sottosegretario. “Per tutti questi motivi è necessario incentivare la costruzione del sistema della rete dei centri di riferimento, sia a livello nazionale che sovraregionale. Fondamentale è anche la capacità di sostenere la ricerca nell’ambito dei farmaci orfani attraverso defiscalizzazioni  e partnership pubblico-private . Tutti  temi in questo momento all’attenzione del Governo e del Parlamento”.