malattie rare: una lotta sulle note di vasco

Leggere è sempre un viaggio nell’umanità. Ma lo è ancora di più se capita di leggere un libro che entra nella dimensione della malattia, di una malattia che si trasforma in una battaglia per la vita. È così per il bel volume di Margherita De Bac, Siamo solo noi. Le malattie rare: storie di persone eccezionali. Quindici storie di persone e di famiglie che trasmettono il senso di un percorso allo stesso tempo dolente e sereno.
Delle malattie rare si discute ancora poco. Eppure si tratta di un fenomeno sociale di dimensione estesa: si parla, anche se statistiche non esistono, di 2 milioni di italiani e di 30 milioni di europei. Nonostante l’impegno di tante associazioni, però, il tema stenta ancora ad assumere il rilievo sociale imposto dalla quantità di cittadini che devono affrontare, sulla propria pelle, esperienze di vita difficili.
Il libro di Margherita De Bac accende finalmente un riflettore sul tema. Lo fa con una trama narrativa che pone al centro il malato e la sua famiglia. Tutte le storie illustrano la forza che si sprigiona nella battaglia per il miglioramento delle condizioni di vita del paziente: emergono figure di madri che dedicano caparbiamente se stesse alla soluzione di un enigma che inizia proprio dalla individuazione stessa del male.
La necessità di una diagnosi precoce è una priorità strategica in questo campo, ma molto c’è ancora da fare su questo fronte. Lo testimonia, nel libro, l’intervista al professor Bruno Dallapiccola: «La diagnosi è tardiva nel 25-50% delle malattie rare», dice. «Prima di ottenere quella definitiva il 40% dei pazienti ne ha ricevuta una sbagliata o addirittura nessuna».
E poi, una volta scoperto il nome del nemico, inizia un percorso di assistenza e di affiancamento al paziente che, nell’amore della famiglia e nella comunità dei medici specializzati, trova il modo, sia pure nei limiti delle attuali conoscenze scientifiche, di migliorare le condizioni di vita del malato. Le associazioni di malattia, delle quali le madri di malati sono quasi sempre animatrici e protagoniste, hanno molto operato per far crescere la consapevolezza della società sulla necessità di concentrare gli sforzi per affrontare questa piaga sociale con determinazione per giungere a risultati.
La speranza, per la cura delle malattie rare, resta la ricerca. È il lavoro che Telethon svolge, grazie alla generosità degli italiani. Lo testimonia l’intervista al professor Andrea Ballabio, che racconta gli avanzamenti compiuti in questi anni dalla scienza nella scoperta dei meccanismi di funzionamento, e di malfunzionamento, dei geni: scoperte importanti, poiché l’80% delle malattie rare deriva da un difetto genetico.
Accanto all’impegno del non profit, per lo sviluppo della ricerca è fondamentale il ruolo delle istituzioni e l’azione svolta dall’Istituto superiore di sanità con il Centro nazionale per le malattie rare. Lo mette in evidenza, in un’altra intervista, il direttore del Centro stesso, la dottoressa Domenica Taruscio.
Ora è certamente il tempo per costruire una rete di collaborazione tra tutte le forze (associazioni, non profit, istituzioni, medici e ricercatori) che lavorano per il comune obiettivo di migliorare le condizioni di vita dei pazienti e di trovare, attraverso la ricerca, la cura. Il libro di Margherita De Bac è un contributo utile anche in questa direzione.