Malattie rare: nuova sezione sul sito di Telethon

Si celebra oggi la prima giornata internazionale sulle malattie rare. Per l’occasione Telethon inaugura sul proprio sito web ?Il Motore della Ricerca?, un servizio che consente di entrare nel mondo della ricerca scientifica sulle malattie genetiche e di ?navigarlo? liberamente.

Consultabile all?interno della sezione Informagene, Il Motore della Ricerca permette a chiunque di interrogare il database che contiene ogni informazione sulla ricerca finanziata dalla Fondazione sulle malattie genetiche, a partire dal 1991 fino ad oggi: non soltanto i titoli dei 2.198 progetti finanziati ma anche il loro contenuto, i nomi dei ricercatori e gli indirizzi dei loro istituti.

Sul fronte delle informazioni sulle malattie la Fondazione Telethon collabora con il network europeo sulle malattie rare Orphanet (www.orphanet.org), un vero e proprio gigante dell?informazione sulle malattie rare la cui sezione italiana è curata dall?Istituto Mendel diretto dal professor Bruno Dallapiccola. ?Il sito – riferisce il prof. Dallapiccola – descrive oltre 5mila patologie corredate di notizie generali, dei riferimenti dei centri specialistici e delle associazioni dei pazienti. Abbiamo scelto la data del 29 febbraio per lanciare la nuova versione di Orphanet, ancora più ricca di informazioni e servizi ai pazienti?.

Telethon si appoggerà alla banca dati del colosso europeo per l?informazione sulle malattie e Orphanet attingerà al Motore della Ricerca per aggiornamenti sui progressi della scienza. In questa collaborazione è entrata di recente anche UNIAMO, la Federazione Italiana delle Associazioni di malattie rare. Da poco UNIAMO ha lanciato il sito Pollicino, una sorta di archivio di informazioni utili per la gestione della vita quotidiana di chi è colpito da una malattia rara.

L?obiettivo dell?interazione tra le tre organizzazioni è quello di realizzare un?informazione a 360 gradi sulle malattie rare, che comprenda la descrizione delle patologie (Orphanet), le notizie per la gestione dei pazienti (sito Pollicino) e i progressi della ricerca scientifica (Telethon). Una rete che ha al centro il paziente e la famiglia con tutte le loro necessità di conoscenze e supporto.