Quaranta genitori credono nella ricerca e sfidano le imprese

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce circa 1 bambino su ogni 12mila nati. Nel 70% dei casi è dovuta alla delezione di una parte del cromosoma 15 di origine materna. La sindrome, di natura neurologica, è caratterizzata principalmente da un ritardo cognitivo e dalla pressoché assenza di linguaggio. Come spesso succede, i familiari dei malati si organizzano, riunendosi in coordinamenti e associazioni per sostenersi e aiutarsi nel percorso dell?assistenza e della terapia, quando essa è possibile. Proprio così nasce anche Orsa, l?associazione che opera per arginare i disagi di chi soffre della Sindrome di Angelman, di cui Evaristo Ricci è responsabile Comunicazione. «Le più importanti necessità dei bambini affetti da questa patologia», spiega, «sono conseguenti alla assenza del linguaggio. Infatti il bisogno di comunicare diventa sempre più pressante mano a mano che i bambini crescono. L?associazione nel corso degli anni ha verificato che la comunicazione aumentativa alternativa (in sigla, Caa) ha permesso a molti bambini di esternare le proprie richieste e le proprie emozioni e li ha posti in condizione di interagire con il mondo esterno». Un?attività che necessita il supporto di diverse squadre di medici e paramedici, ed è proprio nell?attività di coordinamento con lo staff di professionisti del settore che opera Orsa. «L?associazione», prosegue Ricci, «ha finanziato la formazione specifica sulla Caa di circa 50 operatori qualificati, in particolare logopedisti, psicomotricisti e insegnanti di sostegno, e ha promosso convegni dedicati, cui hanno partecipato medici e operatori. Da diversi anni si è attivata inoltre una collaborazione con il Centro Benedetta D?Intino di Milano e sono stati sperimentati interventi mirati diretti a bambini e ragazzi con la sindrome, coinvolgendo i familiari e gli insegnanti di sostegno». Uno dei problemi più rilevanti che l?associazione deve affrontare è lo scarso o nullo interesse rispetto alla patologia da parte dell?opinione pubblica, e di conseguenza da parte dei laboratori di ricerca e delle industrie farmaceutiche. Per questo motivo è sempre l?associazione che si trova a dover finanziare autonomamente le ricerche scientifiche sulla sindrome, in particolare sugli aspetti genetici legati alla delezione del cromosoma 15 ed alle mutazioni genetiche, per meglio individuare le dinamiche metaboliche legate all?area mancante. Le stesse ragioni hanno determinato il tipo di struttura di cui si è dotata l?associazione, che per lo più è fondata sul contributo volontario da parte di soci e benefattori, sia sul piano delle risorse umane sia per quanto riguarda l?attività di fund raising. Orsa infatti si sostiene esclusivamente con donazioni private, e devolve ben il 95% dei ricavi alla mission che si è data. Un contributo comunque generoso, che consente ad Orsa di essere presente in quasi tutte le regioni italiane con rappresentanti regionali, è chiaramente quello che viene da tutti i genitori di bambini con Sindrome di Angelman, che contribuiscono a creare una rete di conoscenza e reciproco aiuto e supporto. È possibile iniziare a conoscere le attività di Orsa acquistando a soli 5 euro il cd del bassista Rossano Eleuteri, dal titolo Jenny, realizzato per sostenere le attività dell?associazione, il cui ricavato verrà totalmente devoluto in progetti di assistenza e ricerca.

Angelo Manganello

Orsa – Organizzazione Sindrome di Angelman
via Bressa 8, Treviso – tel. 0422.411132
O.r.S.A.

I numeri

Entrate 2006: 10.574,72 euro
da privati 100%
da enti pubblici 0%
Uscite 2006
per mission 95%
per gestione 5%
Personale
dipendenti 0
volontari 20
collaboratori 1

Firme 5 per mille 609
raccolta 16.282,02 euro