Niente farmaci, costano troppo

Orfani di assistenza e di terapie efficaci. Certi del malessere ma ignari della loro malattia. È questo l?identikit degli individui colpiti, dalla nascita o in età adulta, da una delle cosiddette malattie rare. Soli, disorientati, a volte disperati. Informarsi? Difficile. Medicine adatte? Praticamente introvabili. Chiamate ?farmaci orfani?, perché nessuno, in Italia, le produce. Troppo onerosa, per le case farmaceutiche, la spesa da sostenere (circa quattrocento miliardi per ogni farmaco) rispetto a quelli che saranno i guadagni derivati dalle scarse vendite. È la legge del mercato. Sempre più legata a statistiche che putroppo, in questo caso, mancano.

Ma i malati ci sono. E sono parecchi. Per l?Organizzazione mondiale della sanità esistono almeno cinquemila sindromi di questo tipo, il dieci per cento di tutte le patologie umane. Etichettate come rare perché colpiscono un ?esiguo? numero di persone ma prive di dati precisi sulla loro frequenza e di casistica. Negli ultimi anni le scoperte della biologia molecolare hanno permesso notevoli progressi soprattutto nella diagnosi delle malattie che si presentano come dismorfismi (cioè alterazioni della struttura del corpo umano). Ma, nonostante gli sforzi fatti, il problema rimane.

Da uno studio condotto dalla commissione nazionale per le malattie rare, negli Usa, è emerso un dato allarmante: il 31 % dei pazienti afflitti da una malattia poco conosciuta aveva atteso da uno a cinque anni per avere una diagnosi corretta. Il 15% degli intervistati sosteneva invece che dopo più di sei anni non aveva ancora ricevuto alcun tipo di risposta.

Questo è quanto accade negli Stati Uniti. In Italia, dove gli investimenti pubblici nella ricerca biomedica sono limitati anche per malattie molto diffuse, si può facilmente intuire che per le malattie rare la situazione sia drammatica, sia dal punto di vista diagnostico che da quello della produzione di farmaci efficaci. Medicinali che, nonostante diano buoni risultati nella cura di alcune patologie, non vengono prodotti per evidente mancanza di attrattiva commerciale. Ma esiste anche un?altro genere di farmaco orfano. Utile a migliaia di persone ma ugualmente poco remunerativo per chi lo produce. «Si tratta di quei medicinali utili per curare malattie diffuse in Africa e, in generale, in tutti i paesi poveri», spiega Arrigo Schieppati, capo unità del centro informazione sulle malattie rare dell?istituto Mario Negri, di Bergamo (di cui pubblichiamo in alto una statistica sulle malattie rare). Così, mentre negli Usa il Parlamento ha approvato, nel 1983, l?Orphan Drug Act, legge che incentiva le case farmaceutiche attraverso finanziamenti del governo e defiscalizzazioni, nel nostro Paese non esiste ancora alcuna normativa sui farmaci orfani.

«L?Unione europea si sta muovendo per adottare una legge utilizzabile a livello continentale», aggiunge Schieppati. Aspettare nuove norme? Chi soffre non ha tempo da perdere. Per loro è disponibile il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare Daccò, creato dall?istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Bergamo. È un primo passo. Ma il traguardo, quello sì, è ancora lontano.
Per informazioni, Istituto Mario Negri, (Bergamo), tel. 035/516516.

Le meno note
Ecco l?elenco, elaborato dall?Istituto Mario Negri, delle malattie per le quali vengono richieste più spesso informazioni.

Sclerosi laterale amiotrofica
Neurologia 240 casi

Sclerodermia
Reumatologia 120 casi

Lupus eritematoso sistemico
Reumatologia 75 casi

Malattia di Sjogren
Reumatologia 64 casi

Malattia di Bechet
Reumatologia 55 casi

Siringimielia
Neurologia 35 casi

Malattia di Takayasu
Reumatologia 31 casi

Neurofibromatosi
Genetica 30 casi