Addio al pioniere italiano della ricerca sulla fibrosi cistica

È scomparso ieri il professore Gianni Mastella, direttore scientifico e co-fondatore di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica. Considerato padre e pioniere della ricerca italiana nella lotta alla più diffusa tra le malattie genetiche gravi, se n’è andato a seguito di una grave malattia all’età di novant’anni. “Luminare di spicco per lo sviluppo e la conoscenza scientifica sulla fibrosi cistica e punto costante di riferimento clinico per malati, familiari, colleghi e ricercatori scientifici, ha affrontato con passione e rigore e senza mai un attimo di pausa la sua sfida più grande: trovare il modo di curare la fibrosi cistica, intento a cui ha dedicato oltre 60 anni di studio, impegno e dedizione” sottolinea una nota dalla Fondazione.

«Il prof Mastella è stato il primo pediatra in Italia a trasformare la consapevolezza di un problema in un progetto organico per tentare di risolverlo: promuovere con urgenza una Ricerca nazionale avanzata, affinché i progressi scientifici arrivassero quanto prima dal banco del laboratorio al letto del malato. Ha avuto l'intuizione di dare vita, quando ancora la fibrosi cistica era una malattia orfana di Ricerca in Italia, a una fondazione scientifica che mettesse in rete il maggior numero di ricercatori condividendo competenze e informazioni», afferma il presidente FFC Matteo Marzotto (nella foto in apertura accanto al professor Mastella). «Il ruolo che FFC ricopre oggi come prima realtà di riferimento per la ricerca sulla fibrosi cistica in Italia, in un'ottica internazionale, è il vero testamento morale del Prof Gianni Mastella, che vede nella mission e imminente riorganizzazione di Fondazione il suo vero lascito, la sua volontà».

Laureato in medicina all’Università di Padova, con una specializzazione in pediatria e con particolari competenze in malattie polmonari e gastrointestinali, nel 1957 Gianni Mastella ha diagnosticato per primo un caso di fibrosi cistica in Italia (all’epoca era identificata con il nome di mucoviscidosi), malattia pressoché sconosciuta.
Nel 1967 a Verona, la sua città, costituisce e dirige il primo Centro di cura per la Fibrosi Cistica d’Italia presso l’attuale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, che assumerà un ruolo sempre più rilevante a livello nazionale e internazionale. Austero in apparenza, rigoroso in ogni sua valutazione, viene definito da chi gli è stato accanto un indomito e insostituibile visionario. Da direttore del Centro, è consapevole che la fibrosi cistica è una malattia assai complessa, con sintomi gravi a carico di molti organi, poco conosciuta e difficile da diagnosticare, e che proprio per questo motivo è rimasta nei secoli orfana di ricerca. Ma – ricostruire una nota della FFC – non intende arrendersi, perché nel frattempo i malati continuano a morire in giovanissima età, ovunque nel mondo. Da qui la sua sfida: trovare il modo di saperne sempre di più, accelerando i tempi. Per questo, fin da subito, appoggia e promuove la formazione e l’aggiornamento all’estero dei ricercatori veronesi, e proprio in quegli anni getta le basi per importanti collaborazioni oltreoceano, stringendo rapporti con i più importanti centri FC a livello internazionale.

Ed è proprio al Centro di Verona che a inizio anni ’80, in via sperimentale, si getteranno le basi dei primi test per effettuare lo screening neonatale della fibrosi cistica. Dieci anni dopo, su stimolo del professor Mastella, l’intero Veneto diventerà la regione capofila del progetto pilota. L’Italia sarà in anticipo di quasi 20 anni sugli Stati Uniti. La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale rappresenta ancora oggi il principale strumento per prevenire i gravi sintomi della malattia e ne ha migliorato nettamente l’andamento sul lungo termine.

Le linee di ricerca intraprese dal prof. Mastella al Centro riguardano inizialmente l’ambito clinico. Ma il Centro si dota fin dagli anni ‘80, quando ancora il gene della malattia non era stato scoperto, di un laboratorio dedicato alla ricerca nel campo della patologia molecolare, diretto nei primi anni dal prof. Giorgio Berton, attuale presidente del Comitato Scientifico FFC. Dopo la scoperta nel 1989 del gene CFTR, causa della malattia, e lo sviluppo di un test genetico per identificare le sue mutazioni, presso tale laboratorio vengono realizzati progetti pilota di screening del portatore fra i familiari del malato ed eseguite le prime diagnosi prenatali per le coppie ad alto rischio di figli malati.

Nel 1993, grazie al suo supporto, vede la luce la legge 548, nota come Legge Garavaglia, che estende a tutte le regioni italiane il modello organizzativo e assistenziale sperimentato in Veneto. Una vera e propria rivoluzione nel trattamento della fibrosi cistica, che ha contribuito ad una qualità delle cure ai malati che raramente si riscontra in altri Paesi (nell'immagine il professor Mastella con Mariapia Garavaglia).

Altrettanto consapevole dell'urgenza di riempire un vuoto nel campo della ricerca sulla malattia in Italia e spinto dal desiderio di porre le basi per una ricerca avanzata con l’obiettivo di far progredire le cure, il prof. Mastella decide di dare vita a una fondazione umanitaria a scopo scientifico. Nel 1997, insieme agli imprenditori Vittoriano Faganelli e Matteo Marzotto e a Michele Romano, il prof. Mastella istituisce in città la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che diventa il primo Ente nazionale a promuovere e finanziare studi scientifici sulla malattia genetica grave più diffusa, puntando su una ricerca indipendente, capace di trovare forme di aggregazione tra differenti competenze. Nel 2002, a testimonianza del suo contributo alla comunità scientifica, è insignito dalla European Cystic Fibrosis Society dell’ECFS Award, prestigioso riconoscimento riservato a personalità illustri in campo medico, per aver contribuito con le sue scoperte e studi ad ampliare gli orizzonti di cura della malattia.

Oggi, a quasi 25 anni dalla sua istituzione, la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, guidata dal presidente e cofondatore Matteo Marzotto, è riconosciuta dal Miur come l’Ente promotore dell'attività di Ricerca sulla FC e attraverso gli studi e i progetti avanzati da essa sostenuti e finanziati, contribuisce in modo rilevante alle conoscenze e allo sviluppo delle cure per la malattia a livello internazionale.

Dal 2002 a oggi FFC ha promosso 417 studi, investito 32 milioni di euro in attività di ricerca e costituito una rete che coinvolge complessivamente 1000 ricercatori e 10mila volontari. La Fondazione è attualmente impegnata verso "Una cura per tutti" con investimenti significativi sullo studio di nuove molecole destinate all’importante quota di malati che ancora oggi non dispone di farmaci per trattare la proteina CFTR difettosa, quando non si tratti attraverso il gene editing di tentare di risolvere la malattia alla radice; e nel contempo continua la ricerca nel campo delle cure tradizionali, per realizzare un grande progetto complessivo che migliori la durata e la qualità della vita dei malati. Accanto ad “Una cura per tutti” FFC si dedica all’obiettivo di un’informazione ampia sulla malattia e sulla diagnosi dei portatori sani attraverso test genetico disponibile alla popolazione generale.