Approvato il DDL sulle malattie rare

Approvata in via definitiva la legge sulle Malattie rare. Il testo prevede un concreto sostegno alla ricerca scientifica e potrà consentire di dare un sempre maggiore impulso a un settore che fa dell’Italia un’eccellenza in tutto il mondo. Fondazione Telethon, una delle principali charity biomediche italiane nata nel 1990, la cui missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, attraverso il Direttore Generale Francesca Pasinelli dichiara: «Siamo davvero felici che le Istituzioni del nostro Paese abbiano voluto lanciare un segnale di interesse concreto per i pazienti e le famiglie che affrontano una malattia genetica rara e per la ricerca a loro dedicata. Proprio a causa della loro rarità, queste patologie tendono a essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati, motivo per il quale esistono realtà come la nostra Fondazione, che aprono strade per aumentare la conoscenza e dare vita a nuove cure. Tutti stiamo vedendo quanto grazie alla ricerca scientifica sia possibile illuminare di speranza la visione del futuro anche in periodi complessi come quello attuale. Per questo è un segno importante che le Istituzioni abbiano voluto dare un sostegno a chi, durante una pandemia, è ancora più fragile e vulnerabile. Siamo certi che questo passaggio normativo possa essere foriero di un ulteriore rafforzamento del nostro sistema con il supporto a quelle realtà che ogni giorno si impegnano per dare risposte concrete a chi vive con una malattia genetica rara, contribuendo in generale alla conoscenza e al progresso scientifico».

Per quanto riguarda il sostegno alla ricerca, la nuova legge prevede l’istituzione di un fondo per gli studi preclinici e clinici nell’ambito delle malattie rare, per studi osservazionali e registri di uso compassionevole per terapie non ancora disponibili in Italia, per programmi di sorveglianza su farmaci orfani e su trattamenti innovativi che necessitano di maggiori e ulteriori analisi rispetto a sicurezza ed efficacia nel lungo periodo, per la ricerca e sviluppo di soluzioni terapeutiche orfane da plasmaderivati e per progetti di sviluppo di test per screening neonatali per la diagnosi di malattie rare per cui sia disponibile, o in fase di sviluppo avanzato comprovato, una terapia.

La legge prevede inoltre un credito d'imposta a favore di soggetti pubblici o privati che svolgono attività di ricerca o che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani, pari al 65 per cento delle spese sostenute per l'avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca; viene inoltre confermato e stabilito per legge che ogni tre anni dovrà essere approvato un Piano nazionale per le malattie rare.

«Siamo soddisfatti dell'approvazione del Testo unico sulle malattie rare, un testo importantissimo che prevede tra l'altro l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare, l'istituzione di un fondo economico dedicato ai pazienti e alle loro famiglie e caregiver, il potenziamento degli screening. Si tratta dunque di un importante passo avanti per migliorare il diritto all'accesso alle cure e alla prevenzione da parte dei cittadini”, dichiara Anna Lisa Mandorino, segretaria generale di Cittadinanzattiva. «Ora lavoreremo, insieme alle tante organizzazioni del nostro CnAMC (Coordinamento nazionale associazioni malati cronici e rari) perché quanto previsto sia applicato concretamente ed in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale». Il Testo prevede un potenziamento dello screening neonatale, un tema importante sul quale Cittadinanzattiva ha avviato nelle scorse settimane una indagine per valutare l’applicazione della legge 167/2016 che prevede l'estensione degli screening neonatali per l’individuazione di quaranta malattie rare. L'obiettivo dell’indagine è identificare, da un lato, le criticità che non permettono una adeguata implementazione della legge e, dall'altro, le buone prassi.

Per Fulvia Massimelli, presidente nazionale Aisla, «l’approvazione della legge segna un passo importante nella storia delle malattie rare. Un riconoscimento sul quale è necessario iniziare subito a lavorare per una piena e concreta attuazione».