La cura funziona, la SMA non è più una malattia mortale

«Certo, i nostri bambini non fanno le capriole, ma togliere la parola “mortale” dalla malattia è un successo enorme. Oggi possiamo dire di esserci arrivati: la SMA – con una corretta gestione malattia affiancata al farmaco – non è più mortale». Daniela Lauro è la presidente nazionale di Famiglie SMA, l’associazione di genitori nata nel 2001 per sostenere la ricerca scientifica sulla SMA. Lo scorso week end, Lauro ha chiuso così il Convegno Nazionale dell’associazione: «è tempo di festeggiare, si apre una nuova era».

Che cos’è la SMA?

SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Fino ad oggi la SMA è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile, ma ora la cura è vicina.

Il primo passo di questa nuova era, in cui la SMA non sia più una malattia mortale, si chiama Spinraza. Spinraza è primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, in particolare per la SMA1, la forma più grave della malattia, che colpisce soprattutto i più piccoli e li porta nei casi più gravi alla morte nei primi mesi di vita. Sono 130 i bambini in Italia con SMA1 che fra novembre 2016 e luglio 2017 hanno ricevuto almeno la prima iniezione di Spinraza: il farmaco è stato distribuito in Italia gratuitamente in via compassionevole attraverso l'Extended Access Program. Cinque i centri coinvolti: i tre centri NeMO di Milano, Roma e Messina, poli di riferimento per le malattie neuromuscolari, il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma.

«I dati ufficiali non sono ancora pronti ma i medici di tutti i centri sono concordi nell’affermare che sono visibili miglioramenti nel quadro clinico di molti dei bambini», spiega Lauro (in foto). «Più precocemente si interviene, più importanti sono gli effetti del farmaco, benché fra i 130 bambini che partecipano al programma abbiamo sia bambini con nuovissima diagnosi, proprio nei primi giorni di vita e ragazzi di 14 anni in ventilazione, per questi più grandi vedremo i risultati nel tempo, ma nella fascia 0-6 mesi la malattia si ferma, i bambini conservano la forza muscolare, in alcuni casi c’è stata ripresa della vocalizzazione e della deglutizione, della forza delle mani…».

Che cos'è Spinraza

Non si tratta di una sperimentazione, quella fase è chiusa, ma di un Open Access. «Biogen ha concluso lo studio di fase tre prima del previsto per via dei risultati che il farmaco aveva mostrato: la fase tre prevede che alcuni bambini vengano trattati con il farmaco e altri con un placebo, mentre Biogen non si è sentita di dare placebo ad alcuni, sapendo che il tempo è una variabile decisiva in questa malattia. Nell’ultimo semestre dello studio hanno distribuito a tutti il farmaco salvavita come terapia compassionevole, è stata una scelta etica, per non togliere a qualcuno questa possibilità», ricorda Lauro. Approvato a maggio 2017 prima negli USA e poi in Europa, a luglio la pratica per la commercializzazione dello Spinraza è stata analizzata dall’Aifa, che ha concluso l’esame senza porre ulteriori domande alla casa farmaceutica: «questo ci fa sperare che venga autorizzato per tutte le forma di SMA, come è stato in America e che inizi la commercializzazione». Fino ad allora il programma EAP per la somministrazione del farmaco Spinraza rimane aperto ai bambini con nuove diagnosi e a quelli i cui genitori fino ad ora non hanno chiesto la somministrazione, più titubanti davanti a un farmaco che non era ancora autorizzato.

E quando, con l’ok dell’Aifa ormai imminente, il farmaco sarà disponibile per tutti i malati di SMA, cosa succedera? «Ci aspettiamo richieste da 500 pazienti, in realtà non sappiamo con certezza il numero, in base ai dati Istat potremmo anche arrivare a mille. Quel che è certo è che cinque centri di riferimento non basteranno, è necessario mettere altri centri nelle condizioni di accogliere questi pazienti, per la somministrazione del farmaco: direi almeno uno per regione, per evitare ai bambini e alle famiglie lunghi viaggi su è giù per l’Italia», afferma la presidente di Famiglie SMA. La somministrazione dello Spinraza avviene tramite una puntura spinale, con la necessità di un ricovero in day hospital di almeno 24 ore, con cinque iniziezioni nei primi sei mesi e poi iniezioni che man mano si diradano ma da fare a vita, un po’ come l’insulina per i diabetici: «tutto questo ovviamente incide sui budget degli ospedali, per questo come associazione lanceremo a fine mese una nuova campagna di raccolta fondi, incentrata sull’ampliamento del numero dei centri in cui poter avere lo Spinraza. La campagna sarà dal 22 settembre al 9 ottobre e anche quest’anno con noi ci sarà Checco Zalone», anticipa Lauro, «saremo nelle piazze con l'entusiasmo imbattibile di genitori che per la prima volta sanno di poter dare una speranza concreta di vita migliore al proprio figlio».

I circa 300mila euro raccolti l’anno scorso sono stati utilizzati interamente per consentire a questi primi 130 bambini di avere il farmaco: «lo Spinraza è stato fornito gratuitamente da Biogen e il Sistema sanitario nazionale ha garantito i ricoveri, mentre noi come l’Associazione abbiamo supporto in parte i Centri, qualcuno ci ha chiesto di pagare uno psicologo, altri un anestesista, ma soprattutto abbiamo dato supporto economico alle famiglie, pagato gli spostamenti in ambulanza dei bambini e coperto le spese per la logistica lontani da casa: era impossibile pensare che alcuni bambini potessero rinunciare al farmaco solo perché le famiglie non potevano affrontare economicamente spostamenti frequenti lontani da casa, con pernottamenti. Passando da cinque centri a venti, c’è bisogno di incrementare il personale, acquistare attrezzatura necessaria, formare la classe medica non specializzata… Abbiamo bisogno di raddoppiare la raccolta dell’anno scorso: è facile capirlo, quest’anno abbiamo aiutato 130 famiglie, l’anno prossimo ce ne saranno 500».

Le altre sperimentazioni e la terapia genica

Spinraza però è solo il primo passo di una nuova era. Altre sperimentazioni promettenti si trovano in una fase avanzata (alcuni peraltro con una somministrazione molto più semplice, per via orale) e già coinvolge alcuni bambini italiani. Inoltre il 2018 sarà anche per l’Italia l'anno della terapia genica, su cui sono riposte le speranze della cura definitiva: già attiva negli Usa, alcuni centri della penisola stanno procedendo verso l'autorizzazione a partecipare alla sperimentazione internazionale, che consentirà di arruolare anche alcuni bambini italiani.